RÉGIMEN LEGAL DE BOGOTÁ D.C.

(Apartes de Investigación realizada por MARSH OF DIMES)

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Cabe destacar que si el paciente es homocigótico la afección es mas grave produciéndose un estrechamiento del foramen magnum lo que causa a su vez un aumento de la presión del liquido cefalorraquídeo (LCF) causando al afectado retraso mental no presenta en caso del heterocigótico y curso mas grave.

Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma

Es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada 26.000 a 1 de cada 40.000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos de nacimiento registrados por el hombre. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracteriza por anormalidad en las proporciones del cuerpo (los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal). La palabra acondroplasia proviene del griego y significa "sin formación de cartílago", si bien las personas con acondroplasia sí lo tienen.

Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y baja estatura.

Al nacer o durante la infancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. La acondroplasia también puede detectarse en el feto durante un examen por ultrasonido, que puede mostrar huesos más cortos y otras anomalías óseas.

Los individuos con acondroplasia tienen habitualmente una inteligencia y una esperanza de vida normales. Sin embargo, los niños afectados tienen varias complicaciones médicas que pueden afectar a su desarrollo. A los bebés con acondroplasia les falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en aprender a sentarse, pararse y caminar. Antes de empezar a caminar, a los bebés con acondroplasia con frecuencia se les desarrolla una pequeña joroba (cifosis) en la parte superior de la espalda. Esto se debe a una falta de tonicidad muscular y normalmente desaparece una vez que el niño comienza a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en cochecitos con respaldo inadecuado u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la falta de soporte puede contribuir al desarrollo de una joroba en la espalda.

Cuando el niño comienza a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada (lordosis) en la parte lumbar de la columna y las pantorrillas a menudo se arquean. Los pies son, por lo general cortos, anchos y planos. Los niños con acondroplasia también tienen canales estrechos en la nariz que pueden contribuir a infecciones de oído que, de no tratarse, ocasionan una pérdida de la audición. Debido a una mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados. En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en menos de un 3 por ciento de los bebés afectados.  Parece que estas muertes se deben a la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo que puede interferir con la respiración. Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo (agujero occipital) y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal. Debe supervisarse a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del agujero occipital.

Los adolescentes y adultos con acondroplasia a menudo padecen de debilidad, cosquilleo y dolor en las piernas o dolor en la parte inferior de la espalda. Esto suele deberse a una presión sobre la médula espinal provocada por los conductos vertebrales pequeños.

La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. En una minoría de los casos, un niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre de esta afección y el otro no, existe un 50 por ciento de posibilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. (Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, habitualmente se les ofrece una prueba prenatal para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad.) Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que se transmita a sus hijos. Sin embargo, en más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión.

Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por estas mutaciones son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son extremadamente pequeñas. Los especialistas en genética han observado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia y algunas otras enfermedades autosómicas dominantes (trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas. Los individuos con acondroplasia resultante de mutaciones transmiten el trastorno a sus hijos según se describe más arriba.

En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a los individuos sin la enfermedad que han tenido un hijo afectado a tomar decisiones relativas a la planificación familiar.

ARTICULO 1o. Colombia es un Estado social de derecho, organizado en forma de República unitaria, descentralizada, con autonomía de sus entidades territoriales, democrática, participativa y pluralista, fundada en el respeto de la dignidad humana, en el trabajo y la solidaridad de las personas que la integran y en la prevalencia del interés general.

ARTICULO 2o. Son fines esenciales del Estado: servir a la comunidad, promover la prosperidad general y garantizar la efectividad de los principios, derechos y deberes consagrados en la Constitución…"

ARTICULO 13. Todas las personas nacen libres e iguales ante la ley, recibirán la misma protección y trato de las autoridades y gozarán de los mismos derechos, libertades y oportunidades sin ninguna discriminación por razones de sexo, raza, origen nacional o familiar, lengua, religión, opinión política o filosófica.

El Estado promoverá las condiciones para que la igualdad sea real y efectiva y adoptará medidas en favor de grupos discriminados o marginados.

El Estado protegerá especialmente a aquellas personas que por su condición económica, física o mental, se encuentren en circunstancia de debilidad manifiesta y sancionará los abusos o maltratos que contra ellas se cometan.

ARTICULO 12. ATRIBUCIONES. Corresponde al Concejo Distrital, de conformidad con la Constitución y a la ley:

1. Dictar las normas necesarias para garantizar el adecuado cumplimiento de las funciones y la eficiente prestación de los servicios a cargo del Distrito.

Este proyecto tiene como objetivo principal reconocer la acondroplasia, displasia ósea u otra de origen genético (enanismo) como una discapacidad y que por lo tanto puedan tener los mismos privilegios y garantías que se le otorgan a toda la comunidad discapacitada a través de las leyes vigentes como: Ley 361 de 1997 - Ley 762 de 2002 - Ley 982 de 2005 - Ley 1145 de 2007, y demás normas y convenios internacionales sobre la materia, en aras del respeto al derecho a la igualdad y a nuestro estado social de derecho.

En varios países existen políticas y leyes que promueven la atención integral a las personas con discapacidad; un ejemplo de esta normatividad, es la reglamentación de la acondroplasia en Estados Unidos, donde se incluye a esta población en la ley sobre estadounidenses con discapacidades.

Igualmente existen instituciones jurídicas que abogan por la defensa de sus derechos como es el caso de "Coalición de Abogados de Enanismo". Estas experiencias denotan como en este país se realizan acciones claras que hacen parte de una política pública dirigida a esta población con el fin de promover una mejor calidad de vida.

Por las anteriores consideraciones y esperando que en el curso del debate se enriquezca este proyecto con los aportes de los Honorables Concejales, le solicito a la Honorable Corporación, se de trámite a esta iniciativa.

Cordialmente,

Concejal

"Por la cual se considera como discapacidad en el Distrito Capital de Bogotá el Enanismo o Personas de Talla Baja y se dictan otras disposiciones"

Artículo 1. Considérese como discapacidad en el Distrito Capital a las personas que padecen de acondroplasia, displasia ósea e hipofisaria u otra de origen genético de talla y peso y por lo tanto gozaran de los mismos beneficios y garantías contempladas en las leyes vigentes en favor de la población discapacitada.

Artículo 2º. Incluir en todos los programas vigentes de atención a personas con discapacidad en el Distrito a las personas con trastornos genéticos de talla y peso en igualdad de condiciones para su participación en el desarrollo educativo, económico, social y político del distrito.

Artículo 3º. La Secretaria de Salud del Distrito Capital, dentro de los tres (3) meses siguientes a la expedición del Acuerdo, implementará un Sistema de Información para que las personas con trastornos genéticos de talla y peso a que se refiere este Acuerdo, puedan acceder a los beneficios a que tengan derecho al estar incluidos en los programas de discapacidad vigentes en el Distrito y se deberán generar políticas sociales orientadas a mejorar la calidad de vida de estas personas.

Artículo 4º. El presente Acuerdo rige a partir de su promulgación y deroga todas las disposiciones que le sean contrarias.