Actualiza el listado de enfermedades huérfanas  raras, la cual aplica a las entidades promotoras de salud (EPS), las instituciones prestadoras de servicios de salud (IPS), las entidades que administran los regímenes Especial y de Excepción, las secretarías de salud de los órdenes departamental, distrital, y municipal o quien haga sus veces, al Instituto Nacional de Salud (INS) y a la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (ADRES). Este listado se deberá utilizar para Generar y administrar los registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad, Notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) y Usar el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas.
 

Actualiza la conformación y reglamentación de la Mesa Técnica Distrital de Enfermedades Huérfanas/raras.
 

Actualiza oficialmente el listado de enfermedades huérfanas - raras en el país. El documento establece que este listado es de carácter técnico-epidemiológico y debe ser utilizado para la notificación de casos al SIVIGILA, la gestión de registros médicos y la administración del Registro Nacional de Personas con estas patologías. Además de derogar la Resolución 023 de 2023, la norma enfatiza que la lista no debe constituir una barrera para el acceso a tratamientos, diagnósticos o rehabilitación, reafirmando que el criterio médico debe primar en la atención integral de los pacientes.
 

Actualiza los lineamientos del Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia al incluir seis nuevas patologías (fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina) dentro del esquema básico de detección temprana. Esta normativa busca garantizar el derecho fundamental a la salud de los recién nacidos mediante la identificación oportuna de enfermedades huérfanas y metabólicas, asegurando que estas pruebas y sus atenciones iniciales estén respaldadas financieramente por la Unidad de Pago por Capitación (UPC) vigente para el año 2026.