|
N°
|
Nombre de la enfermedad huérfana v3.0
|
Código
CIE10
|
|
N°
|
Nombre de la enfermedad huérfana v3.0
|
Código
CIE10
|
|
|
83
|
Amaurosis congenita de Leber
|
H355
|
159
|
Arteriris
temporal juvenil
|
L958
|
|
|
84
|
Amebiasis
por amebas salvajes
|
B601
|
160
|
Arteritis de celulas gigantes
|
M316
|
|
|
85
|
Amelia,
autosomica recesiva
|
Q730
|
161
|
Artritis
juvenil idiopatica de inicio sistemico
|
M082
|
|
|
86
|
Amiloidosis
secundaria
|
E853
|
162
|
Artritis
relacionada con entesitis
|
M081
|
|
|
87
|
Amioplasia congenita
|
Q743
|
163
|
Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis
|
Q897
|
|
|
88
|
Anadisplasia metafisaria
|
Q785
|
164
|
Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal
|
-
|
|
|
89
|
Analbuminemia congenita
|
R770
|
165
|
Artrogriposis distal tipo 6
|
Q688
|
|
|
90
|
Anemia de cuerpos de Heinz
|
D582
|
166
|
Artrogriposis multiple congenita - cara de
silbido
|
Q878
|
|
|
91
|
Anemia de Fanconi
|
D610
|
167
|
Artrogriposis no especificado
|
Q688
|
|
|
92
|
Anemia diseritropoyetica, congenita
|
D644
|
168
|
Asociacion MURCS
|
Q878
|
|
|
93
|
Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato
quinasa de los globulos rojos
|
D552
|
169
|
Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA)
|
Q890
|
|
|
94
|
Anemia hemolitica letal anomalias genitales
|
D588
|
170
|
Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al
cromosoma X
|
G318
|
|
|
95
|
Anemia hemolitica por deficit de adenilato
quinasa
|
D553
|
171
|
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia
optica y sordera neurosensorial
|
-
|
|
|
96
|
Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato
isomerasa
|
D552
|
172
|
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva
|
G112
|
|
|
97
|
Anemia hemolitica por deficit de glutation
reductasa
|
D551
|
173
|
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera -
sordera
|
G111
|
|
|
98
|
Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit
de hexoquinasa
|
D552
|
174
|
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion
sacadica
|
G111
|
|
|
99
|
Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de
hierro
|
D508
|
175
|
Ataxia de Friedreich
|
G111
|
|
|
100
|
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
|
D640
|
176
|
Ataxia de Harding
|
G111
|
|
|
101
|
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con
ataxia
|
D640
|
177
|
Ataxia episodica tipo 3
|
G118
|
|
|
102
|
Anencefalia/exencefalia aislada
|
Q000
|
178
|
Ataxia episodica tipo 4
|
G118
|
|
|
103
|
Anestesia
corneal anomalias retinianas sordera
|
Q878
|
179
|
Ataxia episodica tipo 5
|
G118
|
|
|
104
|
Angioedema adquirido
|
T783
|
180
|
Ataxia episodica tipo 6
|
G118
|
|
|
105
|
Angioedema hereditario
|
D841
|
181
|
Ataxia episodica tipo 7
|
G118
|
|
|
106
|
Angioma en racimo
|
D180
|
182
|
Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante
|
G118
|
|
|
107
|
Angiomatosis cutanea y digestiva
|
Q278
|
183
|
Ataxia espinocerebelosa infantil
|
G111
|
|
|
108
|
Angiomatosis neurocutanea hereditaria
|
D180
|
184
|
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de
tipo 3
|
G111
|
|
|
109
|
Angiomatosis quistica de hueso, difusa
|
E881
|
185
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
|
G118
|
|
|
110
|
Aniridia
|
Q131
|
186
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
|
G112
|
|
|
111
|
Aniridia agenesia renal retraso psicomotor
|
Q878
|
187
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
|
G118
|
|
|
112
|
Aniridia
ausencia de rotula
|
Q878
|
188
|
Ataxia espinocerebelosa tipo 29
|
G110
|
|
|
113
|
Aniridia
ptosis retraso mental obesidad
|
-
|
189
|
Ataxia espinocerebolosa tipo 30
|
G112
|
|
|
114
|
Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental
|
G110
|
190
|
Ataxia letal con sordera y atrofia optica
|
E798
|
|
|
115
|
Anisakiasis
|
B810
|
191
|
Ataxia telangiectasia
|
G113
|
|
|
116
|
Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria
|
Q044
|
192
|
Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce
|
G112
|
|
|
117
|
Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia -
anomalias esqueleticas
|
Q878
|
193
|
Atelosteogenesis I
|
Q788
|
|
|
118
|
Anoftalmia
- microftalmia, aislada
|
Q112
|
194
|
Atelosteogenesis II
|
Q775
|
|
|
119
|
Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica
|
Q878
|
195
|
Atelosteogenesis III
|
Q788
|
|
|
120
|
Anomalia
acro-pecto-renal
|
Q878
|
196
|
Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada
con NOTCH3
|
-
|
|
|
121
|
Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia -
esqueleto anormal
|
Q138
|
197
|
Ateroesclerosis-
sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia
|
-
|
|
|
122
|
Anomalia
de Duane - miopatia - escoliosis
|
-
|
198
|
Atireosis
|
E031
|
|
|
123
|
Anomalia
de Poland
|
Q878
|
199
|
Atransferrinemia
|
E880
|
|
|
124
|
Anomalia de Uhl
|
Q248
|
200
|
Atresia
biliar
|
Q442
|
|
|
125
|
Anomalias auriculares - fisura labial con o sin
fisura palatina - anomalias oculares
|
Q870
|
201
|
Atresia
de coanas
|
Q300
|
|
|
202
|
Atresia
de coanas - sordera - cardiopatia
|
Q878
|
|
|
126
|
Anomalias auriculo-oculares, fisura labial
|
Q870
|
203
|
Atresia de intestino delgado
|
Q419
|
|
|
127
|
Anomalias cardiacas - heterotaxia
|
Q288
|
204
|
Atresia
duodenal
|
Q410
|
|
|
128
|
Anomalias cráneo digitales retraso mental
|
Q870
|
205
|
Atresia
tricuspide
|
Q224
|
|
|
129
|
Anomalias
de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental
|
-
|
206
|
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
|
G118
|
|
|
130
|
Anomalias de la osificacion - retraso del
desarrollo sicomotor
|
Q798
|
207
|
Atrofia multisistemica
|
G903
|
|
|
131
|
Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit
intelectual
|
Q878
|
208
|
Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria
diabetes
|
-
|
|
|
132
|
Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de
flexion
|
-
|
209
|
Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy-
Walker - cataratas
|
G128
|
|
|
133
|
Anoniquia
microcefalia
|
Q878
|
210
|
Atrofia muscular espinal proximal
|
G120
|
|
|
134
|
Anosmia congenita aislada
|
Q078
|
211
|
Atrofia muscular espinal proximal de adultos,
autosomica dominante
|
G121
|
|
|
135
|
Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal
|
Q878
|
212
|
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1
|
G120
|
|
|
136
|
Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso
mental
|
Q872
|
213
|
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2
|
G121
|
|
|
137
|
Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo
del pie anchos
|
Q878
|
214
|
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3
|
G121
|
|
|
138
|
Anquilosis glosopalatina
|
Q383
|
215
|
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4
|
G121
|
|
|
139
|
APECED (APS-1)
|
E310
|
216
|
Atrofia muscular espinal proximal infantil,
autosomica dominante
|
G120
|
|
|
140
|
Aplasia cutis – miopía
|
Q848
|
217
|
Atrofia optica
|
H472
|
|
|
141
|
Aplasia cutis congenita - linfangiectasia
intestinal
|
-
|
218
|
Atrofia optica autosomica dominante y cataratas
|
H472
|
|
|
142
|
Aplasia cutis congenita de miembros forma
recesiva
|
Q848
|
219
|
Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la
retina
|
H312
|
|
|
143
|
Aplasia
de perone ectrodactilia
|
Q738
|
220
|
Atrofoderma lineal de Moulin
|
L908
|
|
|
144
|
Aplasia
medular idiopatica
|
D610
|
221
|
Auriculo-osteo-displasia
|
Q875
|
|
|
145
|
Aplasia
tibial - ectrodactilia
|
Q738
|
222
|
Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
|
Q828
|
|
|
146
|
Apnea
de la prematuridad (AOP)
|
P284
|
223
|
Autismo, mancha en vino de Oporto
|
Q858
|
|
|
147
|
Apraxia ocular tipo Cogan
|
H518
|
224
|
Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia
|
D822
|
|
|
148
|
Aqueiropodia
|
Q748
|
225
|
Bandas
amnioticas familiares
|
Q798
|
|
|
149
|
Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental
|
Q878
|
226
|
Beta-manosidosis
|
E771
|
|
|
150
|
Aracnodactilia retraso mental dismorfia
|
Q878
|
227
|
Beta-talasemia
|
D561
|
|
|
151
|
Arañazo de gato, enfermedad del
|
A281
|
228
|
Blefarochalasia labio doble
|
Q870
|
|
|
152
|
AR-DKC (Mutacion en NOLA2)
|
Q828
|
229
|
Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia
estatura baja
|
Q878
|
|
|
153
|
AR-DKC (Mutacion en NOLA3 )
|
Q828
|
230
|
Blefaroptosis
miopia ectopia lentis
|
Q158
|
|
|
154
|
AR-DKC (Mutacion en RTEL1)
|
Q935
|
231
|
Bradiopsia
|
H538
|
|
|
155
|
Argininemia
|
E722
|
232
|
Braquicefalia
aislada
|
Q750
|
|
|
156
|
AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8
|
D811
|
233
|
Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
|
Q878
|
|
|
157
|
Arrinia
|
Q301
|
234
|
Braquidactilia de Hirschsprung
|
Q431
|
|
|
158
|
Arrinia
atresia de coanas microftalmia
|
Q870
|
235
|
Braquidactilia hipertension arterial
|
Q738
|
|
|
236
|
Braquidactilia no especificada
|
Q738
|
|
311
|
Coroidea atrofia alopecia
|
-
|
|
|
237
|
Braquidactilia preaxial hallux varus
|
Q738
|
312
|
Coroideremia
|
H312
|
|
|
238
|
Braquidactilia tipo A5
|
Q738
|
313
|
Coroideremia
- obesidad - sordera
|
Q878
|
|
|
239
|
Braquidactilia tipo A6 (sindrome de
Osebold-Remondini)
|
Q738
|
314
|
Craneo
ectodermica displasia
|
Q875
|
|
|
240
|
Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo
Smorgasbord)
|
Q738
|
315
|
Craneo-osteo-artropatia
|
M894
|
|
|
241
|
Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de
Kallmann
|
Q870
|
316
|
Craneoraquisquisis
|
Q001
|
|
|
242
|
Cabello escaso - baja estatura - pulgares
hipoplasticos - hipodoncia - anomalias de la piel
|
-
|
317
|
Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita
- deficit intelectual
|
Q878
|
|
|
318
|
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de
Chiari I - sinostosis radioulnar
|
Q878
|
|
|
243
|
Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior
evertido - orejas prominentes
|
-
|
|
|
244
|
Calcificacion del sistema nervioso central -
sordera - acidosis tubular - anemia
|
-
|
319
|
Craneosinostosis
alopecia ventriculo cerebral anormal
|
Q078
|
|
|
245
|
Calcificaciones de plexos coroideos, forma
infantil
|
G938
|
320
|
Craneosinostosis
aplasia de perone
|
Q872
|
|
|
246
|
Calcificaciones talamicas simetricas
|
G938
|
321
|
Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi
|
Q878
|
|
|
247
|
Calcinosis
bilateral estriato-palido-dentada
|
G238
|
322
|
Craneosinostosis
braquidactilia
|
Q870
|
|
|
248
|
Campomelia tipo Cumming
|
Q878
|
323
|
Craneosinostosis calcificaciones intracraneales
|
Q870
|
|
|
249
|
CAMPS (CARD14 psoriasis mediada)
|
E850
|
324
|
Craneosinostosis
tipo Boston
|
Q758
|
|
|
250
|
Camptobraquidactilia
|
Q748
|
325
|
Craneosinostosis tipo Philadelphia
|
Q870
|
|
|
251
|
Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso -
displasia esqueletica
|
Q872
|
326
|
Craniorrinia
|
Q308
|
|
|
252
|
Camptodactilia
- talla alta - escoliosis - perdida de audicion
|
Q872
|
327
|
Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker -
hidrocefalia
|
Q031
|
|
|
253
|
Camptodactilia no especificada
|
Q873
|
328
|
Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje
|
D828
|
|
|
254
|
Camptodactilia
taurinuria
|
Q681
|
329
|
Crioglobulinemia mixta
|
D891
|
|
|
255
|
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
|
Q871
|
330
|
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina
reducida
|
D588
|
|
|
256
|
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
|
Q871
|
331
|
Criptomicrotia braquidactilia anomalias de
dermatoglifos
|
Q878
|
|
|
257
|
Candidiasis
mucocutanea cronica (aislado o con el sindrome de APECED)
|
E310
|
332
|
Cromosoma 1 en anillo
|
Q932
|
|
|
258
|
CANDLE (mutacion en PSMB8)
|
L982
|
333
|
Cromosoma 10 en anillo
|
Q932
|
|
|
259
|
CARD11 mutacion con ganancia de funcion
|
D812
|
334
|
Cromosoma 14 en anillo
|
Q932
|
|
|
260
|
Cardiomiopatia
- anomalias renales
|
Q878
|
335
|
Cromosoma 17 en anillo
|
Q932
|
|
|
261
|
Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por
una deficiencia de glicogeno en musculo y corazon
|
I422
|
336
|
Cromosoma 18 en anillo
|
Q932
|
|
|
337
|
Cromosoma 20 en anillo
|
Q932
|
|
|
262
|
Cardiomiopatia
amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina
|
I425
|
338
|
Cutis gyrata - acantosis nigricans -
craneosinostosis
|
Q878
|
|
|
263
|
Cardiopatia congenita - miembros cortos
|
Q872
|
339
|
Cutis laxa
|
Q828
|
|
|
264
|
Carnosinemia
|
E708
|
340
|
Cutis marmorata telangiectasia congenita
|
Q828
|
|
|
265
|
CASPASE 8 DEFECT
|
D479
|
341
|
Cutis verticis gyrata - deficit mental
|
Q828
|
|
|
266
|
Cataratas ataxia sordera
|
G112
|
342
|
Dacriocistitis
osteopoiquilosis
|
-
|
|
|
267
|
Cataratas
microcornea
|
Q138
|
343
|
Dandy Walker polidactilia postaxial
|
Q878
|
|
|
268
|
Cataratas
miocardiopatia
|
Q878
|
344
|
Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia
|
Q738
|
|
|
269
|
Cataratas
nefropatia encefalopatia
|
Q878
|
345
|
Defecto en la activacion K-Ras
|
D479
|
|
|
270
|
Cataratas retraso mental hipogonadismo
|
Q878
|
346
|
Defecto
en la activacion N-Ras
|
D728
|
|
|
271
|
Cataratas-glaucoma
|
Q120
|
347
|
Defectos del ciclo de Krebs
|
E888
|
|
|
272
|
Ceguera - escoliosis- aracnodactilia
|
Q875
|
348
|
Deficiencia aislada de subclases de IgG
|
D808
|
|
|
273
|
Ceguera cortical retraso mental polidactilia
|
Q875
|
349
|
Deficiencia de
MCM4
|
D848
|
|
|
274
|
Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones
occipitales
|
-
|
350
|
Deficiencia de
OX40
|
D818
|
|
|
275
|
Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa
|
E711
|
351
|
Deficiencia de
UNC119
|
D728
|
|
|
276
|
Cirrosis
biliar primaria
|
K743
|
352
|
Deficiencia de
γc
|
D812
|
|
|
277
|
Cirrosis hereditaria de los niños indios de
America del Norte
|
K746
|
353
|
Deficiencia de 10Rβ
|
K528
|
|
|
278
|
Cistationinuria
|
E721
|
354
|
Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa
|
E711
|
|
|
279
|
Cistinosis
|
E720
|
355
|
Deficiencia de ACT1
|
B372
|
|
|
280
|
Cistinuria
|
E720
|
356
|
Deficiencia de ADAR1 (AGS6)
|
G318
|
|
|
281
|
Citrulinemia
|
E722
|
357
|
Deficiencia de AD-IRF8
|
D848
|
|
|
282
|
Coartacion
atipica de aorta
|
Q251
|
358
|
Deficiencia de AID
|
D805
|
|
|
283
|
Colangitis esclerosante
|
K830
|
359
|
Deficiencia de anticuerpos especificos (normal
igG y celulas B)
|
D806
|
|
|
284
|
Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura
palatina
|
-
|
360
|
Deficiencia de AR-IRF8
|
D848
|
|
|
285
|
Colestasis
linfedema
|
Q820
|
361
|
Deficiencia de Artemis (DHLRE1C)
|
D811
|
|
|
286
|
Colitis colagenosa
|
K528
|
362
|
Deficiencia de BLNK
|
D800
|
|
|
287
|
Colitis epitelio - exfoliativa - sordera
|
P783
|
363
|
Deficiencia de C1 inhibidor
|
D841
|
|
|
288
|
Coloboma del iris con ptosis - deficit
intelectual
|
Q870
|
364
|
Deficiencia de C1qA
|
D841
|
|
|
289
|
Coloboma fisura labiopalatina retraso mental
|
Q122
|
365
|
Deficiencia de C1qB
|
L932
|
|
|
290
|
Coloboma
macular tipo b braquidactilia
|
Q871
|
366
|
Deficiencia de C1qC
|
L932
|
|
|
291
|
Coloboma
microftalmia cardiopatia sordera
|
Q878
|
367
|
Deficiencia de C1r
|
D841
|
|
|
292
|
Coloboma
ocular
|
Q130
|
368
|
Deficiencia de C1s
|
D838
|
|
|
293
|
Complejo de Carney
|
D448
|
369
|
Deficiencia de C2
|
D841
|
|
|
294
|
Complejo
femur-perone-cubito
|
Q728
|
370
|
Deficiencia de C3
|
D841
|
|
|
295
|
Complejo
miembros-pared abdominal
|
Q878
|
371
|
Deficiencia de C4a
|
D841
|
|
|
296
|
Comunicacion
interauricular con defecto de conduccion
|
Q248
|
372
|
Deficiencia de C4b
|
D841
|
|
|
297
|
Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual
|
Q871
|
373
|
Deficiencia de C5
|
D841
|
|
|
298
|
Condrodisplasia metafisaria - retinitis
pigmentosa
|
-
|
374
|
Deficiencia de C6
|
D841
|
|
|
299
|
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
|
Q785
|
375
|
Deficiencia de C7
|
D841
|
|
|
300
|
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
|
-
|
376
|
Deficiencia de C8a
|
D841
|
|
|
301
|
Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X
dominante
|
Q773
|
377
|
Deficiencia de C8b
|
D841
|
|
|
302
|
Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico
|
Q773
|
378
|
Deficiencia de cadena pesada µ
|
D808
|
|
|
303
|
Condrodisplasia
recesiva letal
|
Q788
|
379
|
Deficiencia de cadena κ
|
D808
|
|
|
304
|
Condrodisplasia
tipo Blomstrand
|
Q788
|
380
|
Deficiencia de CARD11
|
D812
|
|
|
305
|
Conjuntivitis leñosa
|
H104
|
381
|
Deficiencia de CARD9
|
D848
|
|
|
306
|
Conodisplasia
craneofacial
|
Q875
|
382
|
Deficiencia de CD16
|
D848
|
|
|
307
|
Contracturas displasia ectodermica fisura labio
palatina
|
Q878
|
383
|
Deficiencia de CD19
|
D838
|
|
|
308
|
Convulsiones - deficit intelectual debido a
hidroxilsinuria
|
E723
|
384
|
Deficiencia de CD20
|
D838
|
|
|
309
|
Convulsiones neonatales-infantiles familiares
benignas
|
G404
|
385
|
Deficiencia de CD21
|
D838
|
|
|
310
|
Cordoma
|
C767
|
386
|
Deficiencia de CD25
|
D812
|
|
|
387
|
Deficiencia de CD27
|
D479
|
|
464
|
Deficiencia de Rac2
|
D728
|
|
|
388
|
Deficiencia de CD3γ (Gamma)
|
D812
|
465
|
Deficiencia de RAG1
|
D811
|
|
|
389
|
Deficiencia de CD3δ (Delta)
|
D812
|
466
|
Deficiencia de RAG2
|
D811
|
|
|
390
|
Deficiencia de CD3ε (Epsilon)
|
D812
|
467
|
Deficiencia de Receptor BAFF
|
D830
|
|
|
391
|
Deficiencia de CD3ζ (dseta)
|
D812
|
468
|
Deficiencia de RhoH
|
D848
|
|
|
392
|
Deficiencia de CD40
|
D805
|
469
|
Deficiencia de RNF168
|
D828
|
|
|
393
|
Deficiencia de CD40 ligando
|
D805
|
470
|
Deficiencia de SAMHD1 (AGS5)
|
G318
|
|
|
394
|
Deficiencia de CD45
|
D812
|
471
|
Deficiencia de SLC46A1
|
E161
|
|
|
395
|
Deficiencia de CD46
|
D588
|
472
|
Deficiencia de STAT2
|
D848
|
|
|
396
|
Deficiencia de CD59
|
D841
|
473
|
Deficiencia de STAT5b
|
D828
|
|
|
397
|
Deficiencia de CD8
|
D848
|
474
|
Deficiencia de STIM-1
|
D818
|
|
|
398
|
Deficiencia de CD81
|
D838
|
475
|
Deficiencia de StX11 (FHL4)
|
D761
|
|
|
399
|
Deficiencia de CD9
|
-
|
476
|
Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa
|
E713
|
|
|
400
|
Deficiencia de CGD, p22
|
D71X
|
477
|
Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B)
|
D838
|
|
|
401
|
Deficiencia de CGD, p40
|
D71X
|
478
|
Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin
|
D816
|
|
|
402
|
Deficiencia de CGD, p47
|
D71X
|
479
|
Deficiencia de TBK1
|
-
|
|
|
403
|
Deficiencia de CGD, p67
|
D71X
|
480
|
Deficiencia de TCN2
|
D512
|
|
|
404
|
Deficiencia de CGD, XL
|
D848
|
481
|
Deficiencia de trombomodulin
|
D688
|
|
|
405
|
Deficiencia de CMC-IL-17F
|
E310
|
482
|
Deficiencia de TyK2
|
D824
|
|
|
406
|
Deficiencia de CMC-IL-17RA
|
E310
|
483
|
Deficiencia de UNG
|
D805
|
|
|
407
|
Deficiencia de CMH clase II
|
D817
|
484
|
Deficiencia de WIPF1
|
D820
|
|
|
408
|
Deficiencia de coronin-1A
|
D812
|
485
|
Deficiencia de XLP1, SH2D1A
|
D823
|
|
|
409
|
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
|
E744
|
486
|
Deficiencia de XLP2, XIAP
|
D823
|
|
|
410
|
Deficiencia de Dock 8
|
D811
|
487
|
Deficiencia de ZAP-70
|
D818
|
|
|
411
|
Deficiencia de Factor B
|
D67X
|
488
|
Deficiencia de β-Actin
|
E740
|
|
|
412
|
Deficiencia de Factor D
|
D841
|
489
|
Deficiencia de λ5
|
D800
|
|
|
413
|
Deficiencia de Factor de transcripcion E47
|
D800
|
490
|
Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2
(CD21)
|
D841
|
|
|
414
|
Deficiencia de Factor H
|
D841
|
491
|
Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3
|
D841
|
|
|
415
|
Deficiencia de Factor I
|
D841
|
492
|
Deficiencia selectiva de IgA
|
D693
|
|
|
416
|
Deficiencia de FADD
|
-
|
493
|
Deficiencias distales de las extremidades -
síndrome de micrognatia
|
Q923
|
|
|
417
|
Deficiencia de Ficolin 3
|
D841
|
494
|
Déficit combinado de los factores V y VIII
|
D688
|
|
|
418
|
Deficiencia de granulos especificos
|
D71X
|
495
|
Déficit congénito de fibrinogeno
|
D682
|
|
|
419
|
Deficiencia de HOIL-1
|
E740
|
496
|
Déficit congénito de heparan-sulfato en los
enterocitos
|
P783
|
|
|
420
|
Deficiencia de ICF1
|
E881
|
497
|
Déficit congénito de proteina C
|
D682
|
|
|
421
|
Deficiencia de ICF2
|
D848
|
498
|
Déficit congénito de proteina S
|
D685
|
|
|
422
|
Deficiencia de ICOS
|
D831
|
499
|
Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
|
E743
|
|
|
423
|
Deficiencia de IgA con subclases de IgG
|
D808
|
500
|
Déficit congénito de sintesis de acidos biliares,
tipo 4
|
K768
|
|
|
424
|
Deficiencia de Igα
|
D818
|
501
|
Déficit congénito del factor II
|
D682
|
|
|
425
|
Deficiencia de Igβ
|
D800
|
502
|
Déficit congénito del factor IX
|
D67X
|
|
|
426
|
Deficiencia de IKAROS
|
D818
|
503
|
Déficit congénito del factor V
|
D682
|
|
|
427
|
Deficiencia de IKBKB
|
D848
|
504
|
Déficit congénito del factor VII
|
D682
|
|
|
428
|
Deficiencia de Il-10
|
E728
|
505
|
Déficit congénito del factor VIII
|
D66X
|
|
|
429
|
Deficiencia de IL-10Rα
|
K528
|
506
|
Déficit congénito del factor X
|
D682
|
|
|
430
|
Deficiencia de IL-21R
|
D822
|
507
|
Déficit congénito del factor XI
|
D681
|
|
|
431
|
Deficiencia de IL-7Rα
|
D812
|
508
|
Déficit congénito del factor XIII
|
D682
|
|
|
432
|
Deficiencia de ITCH
|
E310
|
509
|
Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG)
sintetasa
|
E713
|
|
|
433
|
Deficiencia de ITK
|
D728
|
510
|
Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de
acidos grasos de cadena larga
|
E713
|
|
|
434
|
Deficiencia de JAK3
|
D812
|
511
|
Déficit de 5-oxoprolinasa
|
E728
|
|
|
435
|
Deficiencia de la helice alada (Desnudo)
|
D828
|
512
|
Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
|
E701
|
|
|
436
|
Deficiencia de LCK
|
D811
|
513
|
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos
grasos de cadena media
|
E713
|
|
|
437
|
Deficiencia de Lipasa Acida
|
E755
|
514
|
Déficit de aconitasa
|
G713
|
|
|
438
|
Deficiencia de LRBA
|
D818
|
515
|
Déficit de adenilsuccinato liasa
|
E798
|
|
|
439
|
Deficiencia de Macrofago GP91 Phox
|
D71X
|
516
|
Déficit de adenosina monofosfato deaminasa
|
E798
|
|
|
440
|
Deficiencia de MAGT1
|
D818
|
517
|
Déficit de adhesion leucocitaria tipo I
|
D848
|
|
|
441
|
Deficiencia de MALT1
|
D818
|
518
|
Déficit de adhesion leucocitaria tipo II
|
D848
|
|
|
442
|
Deficiencia de MASP1
|
Q878
|
519
|
Déficit de adhesion leucocitaria tipo III
|
D848
|
|
|
443
|
Deficiencia de MASP2
|
D841
|
520
|
Déficit de aromatasa
|
E258
|
|
|
444
|
Deficiencia de MBL
|
D688
|
521
|
Déficit de beta-ureidopropionasa
|
E798
|
|
|
445
|
Deficiencia de MCM4
|
D848
|
522
|
Déficit de biotinidasa
|
E538
|
|
|
446
|
Deficiencia de MST1/STK4
|
E703
|
523
|
Déficit de carbamil-fosfato sintetasa
|
E722
|
|
|
447
|
Deficiencia de MTHFD1
|
D528
|
524
|
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II
|
E713
|
|
|
448
|
Deficiencia de Munc13-4 (FHL3)
|
D761
|
525
|
Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
|
E713
|
|
|
449
|
Deficiencia de Munc18-2 (FHL5)
|
D761
|
526
|
Déficit de deshidratasa
|
E701
|
|
|
450
|
Deficiencia de MyD88
|
D848
|
527
|
Déficit de Dihidropteridina reductasa
|
E701
|
|
|
451
|
Deficiencia de NFKB2
|
G113
|
528
|
Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
|
G908
|
|
|
452
|
Deficiencia de NK cell
|
D848
|
529
|
Déficit de enzima ramificante del glucogeno
|
E740
|
|
|
453
|
Deficiencia de ORAl-l
|
-
|
530
|
Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
|
E744
|
|
|
454
|
Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa
|
E713
|
531
|
Déficit de fosfofructoquinasa muscular
|
E740
|
|
|
455
|
Deficiencia de P14
|
D828
|
532
|
Déficit de fosfoglicerato quinasa
|
E740
|
|
|
456
|
Deficiencia de perforina, FHL2
|
D818
|
533
|
Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa
|
E741
|
|
|
457
|
Deficiencia de PI3 kinasa
|
Q858
|
534
|
Déficit de gamma aminobutirico acido transaminasa
|
E728
|
|
|
458
|
Deficiencia de PI3Kδ kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD,
PI3K-D)
|
D552
|
535
|
Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa
|
E728
|
|
|
459
|
Deficiencia de PKcs DNA
|
D811
|
536
|
Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa
|
D551
|
|
|
460
|
Deficiencia de PMS2
|
D489
|
537
|
Déficit de glucogeno sintasa hepatica
|
E740
|
|
|
461
|
Deficiencia de PNP
|
D815
|
538
|
Déficit de glutation sintetasa
|
D551
|
|
|
462
|
Deficiencia de properdin
|
D841
|
539
|
Déficit de GTP-ciclohidrolasa I
|
E701
|
|
|
463
|
Deficiencia de proteina relacionada con el Factor
H
|
D841
|
540
|
Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
|
E728
|
|
|
541
|
Déficit de LCAT
|
E786
|
615
|
Dismorfismo - estatura baja - sordera -
pseudohermafroditismo
|
Q878
|
|
|
542
|
Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E
|
E721
|
616
|
Disostosis acro fronto facio nasal
|
Q751
|
|
|
543
|
Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G
|
E721
|
617
|
Disostosis acrofacial autosomica recesiva
|
Q754
|
|
|
544
|
Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa
|
-
|
618
|
Disostosis acrofacial forma catania
|
Q754
|
|
|
545
|
Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
|
E771
|
619
|
Disostosis acrofacial no especificada
|
Q754
|
|
|
546
|
Déficit de ornitina carbamil transferasa
|
E724
|
620
|
Disostosis acrofacial postaxial
|
Q754
|
|
|
547
|
Déficit de prolidasa
|
E728
|
621
|
Disostosis acrofacial tipo Nager
|
Q754
|
|
|
548
|
Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa
|
E713
|
622
|
Disostosis acrofacial tipo Palagonia
|
Q754
|
|
|
549
|
Déficit de transaldolasa
|
E748
|
623
|
Disostosis acrofacial tipo Rodriguez
|
Q754
|
|
|
550
|
Déficit de transportador de creatina ligado al
cromosoma X
|
E728
|
624
|
Disostosis faciocranenana hipomandibular
|
Q754
|
|
|
551
|
Déficit familiar aislado de glucocorticoides
|
E271
|
625
|
Disostosis humero espinal
|
Q748
|
|
|
552
|
Déficit intelectual tipo Birk-Barel
|
Q878
|
626
|
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X
|
Q754
|
|
|
553
|
Déficit intelectual tipo Kahrizi
|
E778
|
627
|
Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha
|
Q778
|
|
|
554
|
Degeneracion cortico-basal
|
G310
|
628
|
Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson
|
Q788
|
|
|
555
|
Degeneracion helicoidal peripapilar
coriorretiniana
|
H312
|
629
|
Displasia acromesomelica tipo Maroteaux
|
Q778
|
|
|
556
|
Degeneracion macular juvenil hipotriquia
|
Q840
|
630
|
Displasia acromicrica
|
Q778
|
|
|
557
|
Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma
|
H355
|
631
|
Displasia acropectovertebral
|
Q681
|
|
|
558
|
Delecion 22q13
|
Q935
|
632
|
Displasia alveolo-capilar congenita
|
-
|
|
|
559
|
Delecion 5q35
|
Q935
|
633
|
Displasia broncopulmonar
|
P271
|
|
|
560
|
Delecion 8p
|
Q935
|
634
|
Displasia campomelica
|
Q871
|
|
|
561
|
Delecion terminal 6q
|
Q935
|
635
|
Displasia checa, tipo metatarsal
|
Q777
|
|
|
562
|
Demencia frontotemporal
|
G310
|
636
|
Displasia craneo fronto nasal.
|
Q871
|
|
|
563
|
Demencia frontotemporal con inclusiones Tau
|
G310
|
637
|
Displasia craneodiafisaria
|
M852
|
|
|
564
|
Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al
cromosoma 17
|
G310
|
638
|
Displasia craneolenticulosutural
|
Q758
|
|
|
565
|
Dentinogenesis imperfecta - estatura baja -
sordera - retraso mental
|
-
|
639
|
Displasia craneo-metafisaria
|
Q788
|
|
|
566
|
Derivados mullerianos - linfangiectasia -
polidactilia
|
-
|
640
|
Displasia de Astley-Kendall
|
Q773
|
|
|
567
|
Dermatitis granulomatosa intersticial con
artritis
|
M301
|
641
|
Displasia de Boomerang
|
Q871
|
|
|
568
|
Dermatitis seborreica-like con elementos
psoriasiformes
|
L218
|
642
|
Displasia de Greenberg
|
Q773
|
|
|
569
|
Dermato osteolisis tipo Kirghize
|
-
|
643
|
Displasia de Pacman
|
Q778
|
|
|
570
|
Dermatoleucodistrofia
|
E752
|
644
|
Displasia de Singleton-Merten
|
Q788
|
|
|
571
|
Dermatomiositis
|
M330
|
645
|
Displasia de timo - riñon - ano - pulmon
|
Q878
|
|
|
572
|
Dermatosis pustulosa subcornea
|
L131
|
646
|
Displasia del iris - hipertelorismo - sordera
|
Q138
|
|
|
573
|
Dermo odonto displasia
|
Q824
|
647
|
Displasia dermo facial focal
|
Q828
|
|
|
574
|
Dermoide anular de la cornea
|
D311
|
648
|
Displasia ectodermica - con inmunodeficit
anhidrotico
|
Q782
|
|
|
575
|
Dermopatia restrictiva letal
|
Q828
|
649
|
Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de
la piel
|
Q810
|
|
|
576
|
Desmielinizacion cerebral debido a un deficit de
metionina adenosiltransferasa
|
E721
|
650
|
Displasia ectodermica “pura” tipo cabello-uña
|
-
|
|
|
651
|
Displasia ectodermica ceguera
|
Q878
|
|
|
577
|
Desmosterolosis
|
Q878
|
652
|
Displasia ectodermica hidrotica tipo Christianson
Fourie
|
Q828
|
|
|
578
|
Desórden del metabolismo de los metales no
especificados
|
E830
|
653
|
Displasia ectodermica hidrotica tipo Halal
|
Q828
|
|
|
579
|
Desórdenes de la purinas y pirimidinas no
especificados
|
E799
|
654
|
Displasia ectodermica hipohidrosis grupo
hipotiroidismo
|
Q824
|
|
|
580
|
Desórdenes de los lipidos no especificados
|
E789
|
655
|
Displasia ectodermica hipohidrotica, forma
dominante
|
Q824
|
|
|
581
|
Desórdenes del sistema inmune no especificados
|
D899
|
656
|
Displasia ectodermica no especificada
|
-
|
|
|
582
|
Desórdenes del tejido conectivo no especificados
|
M351
|
657
|
Displasia ectodermica odonto microniquial
|
Q824
|
|
|
583
|
Desórdenes lisosomales no especificados
|
E752
|
658
|
Displasia ectodermica tipo Berlin
|
Q824
|
|
|
584
|
Desórdenes peroxisomales no especificados
|
E713
|
659
|
Displasia epifisaria multiple
|
Q773
|
|
|
585
|
Despigmentacion aguda bilateral del iris
|
-
|
660
|
Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel
|
Q788
|
|
|
586
|
Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico
dominante
|
H330
|
661
|
Displasia espondilo encondral
|
Q777
|
|
|
587
|
Diabetes insipida nefrogenica
|
N251
|
662
|
Displasia espondiloepifisaria congenita
|
Q777
|
|
|
588
|
Diabetes mellitus neonatal
|
P702
|
663
|
Displasia espondiloepifisaria tardia
|
Q777
|
|
|
589
|
Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia
pancreatica y cerebelosa
|
Q450
|
664
|
Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn
|
Q777
|
|
|
590
|
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo
congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos
|
-
|
665
|
Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
|
Q777
|
|
|
666
|
Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
|
Q777
|
|
|
591
|
Diabetes-sordera de transmision materna
|
E138
|
667
|
Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
|
Q777
|
|
|
592
|
Diafano-espondilodisostosis
|
Q788
|
668
|
Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
|
Q777
|
|
|
593
|
Diarrea congenita con malabsocion debido a
insuficiencia de celulas enteroendocrinas
|
P783
|
669
|
Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
|
Q777
|
|
|
670
|
Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos
arqueados - dismorfismo facial
|
Q778
|
|
|
594
|
Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias
en los ojos
|
Q878
|
671
|
Displasia espondiloepimetafisaria - denticion
anormal
|
Q777
|
|
|
595
|
Diatesis hemorragica por un defecto del receptor
de colageno
|
D698
|
672
|
Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
|
Q777
|
|
|
596
|
Dihidropirimidinuria
|
E798
|
673
|
Displasia espondiloepimetafisaria axial
|
Q778
|
|
|
597
|
Dilatacion aortica - hipermovilidad de las
articulaciones - tortuosidad arterial
|
Q874
|
674
|
Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
|
Q778
|
|
|
598
|
DIRA (IL1RN)
|
-
|
675
|
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
|
Q777
|
|
|
599
|
Dirofilariasis
|
B748
|
676
|
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
|
Q777
|
|
|
600
|
Disautonomia familiar
|
G901
|
677
|
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
|
Q778
|
|
|
601
|
Discondrosteosis nefropatia
|
Q878
|
678
|
Displasia espondilometafisaria
|
Q778
|
|
|
602
|
Disección arterial con lentiginosis
|
Q878
|
679
|
Displasia espondilometafisaria con
inmunodeficiencia combinada
|
Q777
|
|
|
603
|
Disfasia congenita familiar
|
F801
|
680
|
Displasia espondilometafisaria -distrofia de
conosbastones
|
Q778
|
|
|
604
|
Disfunción inmune - poliendocrinopatia -
enteropatia ligada al cromosoma X
|
E310
|
681
|
Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan
|
Q777
|
|
|
605
|
Disgenesia caudal familiar
|
Q878
|
682
|
Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
|
Q778
|
|
|
606
|
Disgenesia cerebral congenita debida a
deficiencia de glutamina sintetasa
|
E728
|
683
|
Displasia esqueletica no especificada
|
Q789
|
|
|
607
|
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al
cromosoma X
|
Q048
|
684
|
Displasia frontometafisaria
|
Q785
|
|
|
608
|
Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y
sensorial
|
Q561
|
685
|
Displasia geleofisica
|
Q871
|
|
|
609
|
Disgenesia gonadal anomalias multiples
|
Q991
|
686
|
Displasia inmuno osea de Schimke
|
Q777
|
|
|
610
|
Disgenesia gonadal, tipo XX
|
Q991
|
687
|
Displasia Kniest-like letal
|
Q778
|
|
|
611
|
Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2)
|
D810
|
688
|
Displasia letal osteosclerotica de hueso
|
Q782
|
|
|
612
|
Disinostosis craneofacial
|
Q750
|
689
|
Displasia mandibuloacra
|
Q875
|
|
|
613
|
Dismorfia digitotalar
|
Q743
|
690
|
Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos
|
Q871
|
|
|
614
|
Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker
|
Q878
|
691
|
Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo
Saul Wilson
|
Q788
|
|
|
692
|
Displasia oculodentodigital
|
Q878
|
769
|
Enanismo osteocondrodisplasico - sordera -
retinitis pigmentosa
|
-
|
|
|
693
|
Displasia oculo-oto-facial
|
Q870
|
770
|
Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura
labiopalatina
|
Q878
|
|
|
694
|
Displasia odontomaxilar segmentaria
|
K004
|
771
|
Enanismo tanatoforico
|
Q771
|
|
|
695
|
Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell
|
Q778
|
772
|
Encefalitis focal de Rasmussen
|
G048
|
|
|
696
|
Displasia osea terminal - defectos pigmentarios
|
Q872
|
773
|
Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada
con FASTKD2
|
G713
|
|
|
697
|
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
|
Q777
|
774
|
Encefalopatia aguda necrosante familiar
|
-
|
|
|
698
|
Displasia pseudodiastrofica
|
Q788
|
775
|
Encefalopatia con cuerpos de inclusion de
neuroserpina, forma familiar
|
G318
|
|
|
699
|
Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de
Dandy-Walker
|
Q619
|
777
|
Encefalopatia debida a una deficiencia de
prosaposina
|
E752
|
|
|
700
|
Displasia trico odonto oniquial
|
Q824
|
778
|
Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa
|
E708
|
|
|
701
|
Disqueratosis congenita
|
Q828
|
779
|
Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina
|
E708
|
|
|
702
|
Disquinesia ciliar primaria
|
J980
|
780
|
Encefalopatia epileptica infantil temprana
|
G403
|
|
|
703
|
Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD)
|
G248
|
781
|
Encefalopatia grave de aparicion neonatal,
autosomica dominante
|
G404
|
|
|
704
|
Distonia 16
|
G241
|
782
|
Encefalopatia mioclonica temprana
|
G403
|
|
|
705
|
Distonia de torsion de aparicion temprana
|
G241
|
783
|
Encefalopatia provocada por deficit de sulfito
oxidasa
|
E721
|
|
|
706
|
Distonia dopa-sensible
|
G248
|
784
|
Encefalopatia, etilmalonica
|
G318
|
|
|
707
|
Distonia focal
|
G243
|
785
|
Encefalopatias espongiformes transmisibles
(temino generico)
|
A81.-
|
|
|
708
|
Distonia mioclonica 15
|
G241
|
786
|
Encondromatosis
|
Q784
|
|
|
709
|
Distonia no especificada
|
G241
|
787
|
Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia
de antagonista del receptor de interleuquina 1
|
-
|
|
|
710
|
Distonia-parkinsonismo de inicio rapido
|
G241
|
|
|
711
|
Distonias mixtas
|
G248
|
788
|
Enfermedad de Alexander
|
E752
|
|
|
712
|
Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular
|
Q818
|
789
|
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por
deficit de fosforilasa quinasa muscular
|
E740
|
|
|
713
|
Distrofia coroidal, areolar central
|
H312
|
|
|
714
|
Distrofia de conos con respuesta escotopica
supranormal
|
H355
|
790
|
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de
aparicion temprana
|
G300
|
|
|
715
|
Distrofia de conos y bastones
|
H355
|
791
|
Enfermedad de Behçet
|
M352
|
|
|
716
|
Distrofia de cornea - sordera de percepcion
|
H185
|
792
|
Enfermedad de Best
|
H355
|
|
|
717
|
Distrofia facioescapulohumeral
|
G710
|
793
|
Enfermedad de Blackfan-Diamond
|
D610
|
|
|
718
|
Distrofia macular cistoide
|
H355
|
794
|
Enfermedad de Buerger
|
I731
|
|
|
719
|
Distrofia macular de Carolina del Norte
|
H355
|
795
|
Enfermedad de Canavan
|
E752
|
|
|
720
|
Distrofia miotonica de Steinert
|
G711
|
796
|
Enfermedad de Caroli
|
Q446
|
|
|
721
|
Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a
una epidermolisis ampollosa
|
Q810
|
797
|
Enfermedad de Castleman
|
D360
|
|
|
722
|
Distrofia muscular congenita
|
G712
|
798
|
Enfermedad de Coats
|
H350
|
|
|
723
|
Distrofia muscular congenita con deficit de
integrina
|
G712
|
799
|
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
|
A810
|
|
|
724
|
Distrofia muscular congenita de Ullrich
|
G712
|
800
|
Enfermedad de Crohn
|
K509
|
|
|
725
|
Distrofia muscular congenita por deficit de
laminas A/C
|
G712
|
801
|
Enfermedad de Crouzon
|
Q751
|
|
|
726
|
Distrofia muscular congenita tipo 1A
|
G712
|
802
|
Enfermedad de Cushing
|
E240
|
|
|
727
|
Distrofia muscular congenita, tipo Fukuyama
|
G710
|
803
|
Enfermedad de Darier
|
Q828
|
|
|
728
|
Distrofia muscular de cinturas
|
G710
|
804
|
Enfermedad de Dent
|
N258
|
|
|
729
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
dominante tipo 1A
|
G710
|
805
|
Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit
de LAMP-2
|
E740
|
|
|
730
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante
tipo 1D
|
G710
|
806
|
Enfermedad de deposito lisosomal no especificada
|
E752
|
|
|
731
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
dominante tipo 1E
|
G710
|
807
|
Enfermedad de Devic
|
G360
|
|
|
732
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
dominante tipo 1F
|
G710
|
808
|
Enfermedad de Elejalde
|
L814
|
|
|
733
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
dominante tipo 1G
|
G710
|
809
|
Enfermedad de Erdheim-Chester
|
D763
|
|
|
734
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
recesiva tipo 2A
|
G710
|
810
|
Enfermedad de Fabry
|
E752
|
|
|
735
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
recesiva tipo 2C
|
G710
|
811
|
Enfermedad de Gaucher
|
E752
|
|
|
736
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
recesiva tipo 2D
|
G710
|
812
|
Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia -
calcificacion cardiovascular
|
E752
|
|
|
737
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
recesiva tipo 2E
|
G710
|
813
|
Enfermedad de Gaucher tipo 1
|
E752
|
|
|
738
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
recesiva tipo 2F
|
G710
|
814
|
Enfermedad de Gaucher tipo 2
|
E752
|
|
|
739
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
recesiva tipo 2G
|
G710
|
815
|
Enfermedad de Gaucher tipo 3
|
E752
|
|
|
740
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
recesiva tipo 2I
|
G710
|
816
|
Enfermedad de Griscelli
|
E703
|
|
|
741
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
recesiva tipo 2L
|
G710
|
817
|
Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund
|
D511
|
|
|
742
|
Distrofia muscular de cinturas autosomica
recesiva tipo 2M
|
G710
|
818
|
Enfermedad de Hirschsprung
|
Q431
|
|
|
743
|
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
|
G710
|
819
|
Enfermedad de Huntington
|
G10X
|
|
|
744
|
Distrofia muscular de Emery Dreifuss
|
G710
|
820
|
Enfermedad de jarabe de arce
|
E744
|
|
|
745
|
Distrofia muscular no especificada
|
G710
|
821
|
Enfermedad de Kennedy
|
G122
|
|
|
746
|
Distrofia muscular oculo gastrointestinal
|
G710
|
822
|
Enfermedad de Kimura
|
I898
|
|
|
747
|
Distrofia muscular oculofaringea
|
G710
|
823
|
Enfermedad de Krabbe
|
E752
|
|
|
748
|
Distrofia muscular tipo Duchenne
|
G710
|
824
|
Enfermedad de la arteria coronaria -
hiperlipidemia - hipertension - diabetes - osteoporosis
|
-
|
|
|
749
|
Distrofia neuroaxonal infantil
|
G230
|
|
|
750
|
DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de
IL-36)
|
L401
|
825
|
Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica
recesiva de la infancia
|
G122
|
|
|
751
|
Drepanocitosis
|
D57.-
|
826
|
Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras
|
G122
|
|
|
752
|
Duplicacion 12p
|
Q923
|
827
|
Enfermedad de Letterer-Siwe
|
C960
|
|
|
753
|
Duplicacion 6p
|
Q923
|
828
|
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
|
Q048
|
|
|
754
|
Duplicacion de cejas - sindactilia
|
-
|
829
|
Enfermedad de McCardle
|
E740
|
|
|
755
|
Duplicacion de la pierna y del pie en espejo
|
Q748
|
830
|
Enfermedad de Moya-Moya
|
I675
|
|
|
756
|
Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopia
|
Q158
|
831
|
Enfermedad de Netherton
|
Q808
|
|
|
757
|
Ectopia de cristalino forma familiar
|
Q121
|
832
|
Enfermedad de Niemann-Pick
|
E752
|
|
|
758
|
Ectopia tiroidea
|
E031
|
833
|
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
|
E752
|
|
|
759
|
Ectrodactilia displasia ectodermica
|
Q824
|
834
|
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
|
E752
|
|
|
760
|
Embriopatia por aminopterina
|
Q868
|
835
|
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
|
E752
|
|
|
761
|
Embriopatia por antitiroideos
|
Q868
|
836
|
Enfermedad de Norrie
|
H355
|
|
|
762
|
Embriopatia por talidomida
|
Q868
|
837
|
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
|
E710
|
|
|
763
|
Embriopatia por virus de la varicela
|
P358
|
838
|
Enfermedad de Paget juvenil
|
M889
|
|
|
764
|
Enanismo de MULIBREY
|
Q871
|
839
|
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
|
E752
|
|
|
765
|
Enanismo diastrofico
|
Q775
|
840
|
Enfermedad de Pompe
|
E740
|
|
|
766
|
Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski
|
Q871
|
841
|
Enfermedad de Pyle
|
Q785
|
|
|
767
|
Enanismo metatropico
|
Q778
|
842
|
Enfermedad de Refsum
|
G601
|
|
|
768
|
Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial
|
Q871
|
843
|
Enfermedad de Refsum, forma infantil
|
G601
|
|
|
844
|
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
|
I780
|
919
|
Femur bifido ectrodactilia monodactilia
|
Q748
|
|
|
845
|
Enfermedad de Sandhoff
|
E750
|
920
|
Fenilcetonuria
|
E700
|
|
|
846
|
Enfermedad de sintesis de acidos biliares
|
-
|
921
|
Feocromocitoma, secretante
|
C741
|
|
|
847
|
Enfermedad de Stargardt
|
H355
|
922
|
Fibrocondrogenesis
|
Q777
|
|
|
848
|
Enfermedad de Still del adulto
|
M061
|
923
|
Fibrodisplasia osificante progresiva
|
M611
|
|
|
849
|
Enfermedad de Takayasu
|
M314
|
924
|
Fibrofoliculomas multiples familiares
|
-
|
|
|
850
|
Enfermedad de Tangier
|
E786
|
925
|
Fibromatosis gingival - sordera
|
H903
|
|
|
851
|
Enfermedad de Tay-Sachs
|
E750
|
926
|
Fibromatosis gingival- anomalias dentales
|
K005
|
|
|
852
|
Enfermedad de Thomsen y Becker
|
G711
|
927
|
Fibromatosis hialina juvenil
|
M728
|
|
|
853
|
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
|
G403
|
928
|
Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica -
hipoplasia de medula osea
|
-
|
|
|
854
|
Enfermedad de Upington
|
M918
|
929
|
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia -
disgenesia gonadal
|
D828
|
|
|
855
|
Enfermedad de von Hippel-Lindau
|
Q858
|
930
|
Fibrosis pulmonar idiopatica
|
J841
|
|
|
856
|
Enfermedad de Von Willebrand
|
D680
|
931
|
Fibrosis quistica
|
E849
|
|
|
857
|
Enfermedad de Von Willebrand adquirida
|
D684
|
932
|
Fiebre botonosa
|
A771
|
|
|
858
|
Enfermedad de Wegener
|
M313
|
933
|
Fiebre mediterranea familiar
|
E850
|
|
|
859
|
Enfermedad de Whipple
|
K908
|
934
|
Fiebre reumática
|
I00X
|
|
|
860
|
Enfermedad de Wilson
|
E830
|
935
|
Fistula arteriovenosa cerebral
|
Q282
|
|
|
861
|
Enfermedad de Wolman
|
E755
|
936
|
Fistula broncobiliar congenita
|
Q324
|
|
|
862
|
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica
dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa
|
-
|
937
|
Fisura labial - retinopatia
|
Q878
|
|
|
938
|
Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia
|
Q878
|
|
|
863
|
Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica
recesiva
|
Q611
|
939
|
Fisura media del labio inferior
|
Q361
|
|
|
864
|
Enfermedad granulomatosa cronica
|
D71X
|
940
|
Fisura palatina anomalias carpotarsales
oligodoncia
|
Q878
|
|
|
865
|
Enfermedad hemorragica debido a mutacion
Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
|
-
|
941
|
Fisura palatina cardiopatia ectrodactilia
|
Q878
|
|
|
866
|
Enfermedad hepatica veno-oclusiva
-inmunodeficiencia
|
K765
|
942
|
Fisura palatina sinequias laterales, sindrome de
|
Q878
|
|
|
867
|
Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune
asociada RAS (RALD)
|
D728
|
943
|
Fisura palatina talla baja vertebras anomalias
|
Q870
|
|
|
868
|
Enfermedad mitocondrial fatal debida a una
deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada
|
E888
|
944
|
Foramina parietal
|
Q758
|
|
|
945
|
Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher
|
E752
|
|
|
869
|
Enfermedad mitocondrial no especificada
|
-
|
946
|
Formas letales del sindrome de Pterigium
|
Q798
|
|
|
870
|
Enfermedad mixta del tejido conectivo
|
M351
|
947
|
Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad
de
|
E798
|
|
|
871
|
Enfermedad neurodegenerativa progresiva -
hiperlaxitud articular - cataratas
|
Q878
|
948
|
Fotosensibilidad cutanea colitis letal
|
L578
|
|
|
872
|
Enfermedad por almacenamiento de esteres de
colesterol
|
E755
|
949
|
Fragilidad osea contracturas articulares
|
M218
|
|
|
873
|
Enfermedad por deposito de lipidos neutros
|
E755
|
950
|
Fructosuria
|
E741
|
|
|
874
|
Enfermedad quistica medular autosomica dominante
|
Q615
|
951
|
Fucosidosis
|
E771
|
|
|
875
|
Enfermedad veno-oclusiva hepatica
|
K765
|
952
|
Fusion posterior de las vertebras lumbosacras -
blefaroptosis
|
Q875
|
|
|
876
|
Enfermedades hematologicas no especificadas
|
-
|
953
|
Fusion vertebral anterior progresiva no
infecciosa
|
Q878
|
|
|
877
|
Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia
|
I422
|
954
|
Galactosemia
|
E742
|
|
|
878
|
Enfisema lobar congénito
|
Q338
|
955
|
Gangliosidosis tipo 1
|
E751
|
|
|
879
|
Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en
EVER 1)
|
B07X
|
956
|
Gangliosidosis tipo 2
|
E751
|
|
|
880
|
Epidermolisis ampollar adquirida
|
L123
|
957
|
Gangliosidosis tipo 3
|
E751
|
|
|
881
|
Epidermolisis ampollosa distrofica
|
Q812
|
958
|
Gastroenteritis eosinofilica
|
K528
|
|
|
882
|
Epidermolisis ampollosa epidermolitica
|
Q812
|
959
|
Gastrosquisis
|
Q793
|
|
|
883
|
Epidermolisis ampollosa hereditaria
|
Q818
|
960
|
Gerodermia osteodisplastica
|
Q828
|
|
|
884
|
Epidermolisis ampollosa juntural
|
Q818
|
961
|
Gigantismo cerebral quistes maxilares
|
Q048
|
|
|
885
|
Epilepsia con crisis parciales migrantes del
lactante
|
G404
|
962
|
Glaucoma - apnea del sueño
|
-
|
|
|
886
|
Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta
|
G408
|
963
|
Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular
talla baja
|
Q871
|
|
|
887
|
Epilepsia microcefalia displasia esqueletica
|
Q878
|
964
|
Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias
|
-
|
|
|
888
|
Epilepsia mioclonica de la infancia
|
G403
|
965
|
Glucogenosis de Bickel-Fanconi
|
E740
|
|
|
889
|
Eritermalgia, primaria
|
I738
|
966
|
Glucogenosis tipo 1
|
E740
|
|
|
890
|
Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa
|
Q802
|
967
|
Glucogenosis tipo 2
|
E740
|
|
|
891
|
Eritrodermia congenita letal
|
Q828
|
968
|
Granuloma chalazodermico
|
C840
|
|
|
892
|
Eritroqueratodermia ataxia
|
G111
|
969
|
Granulomatosis autoinflamatoria infantil
|
-
|
|
|
893
|
Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa
|
Q828
|
970
|
Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon
|
Q858
|
|
|
894
|
Erliquiosis
|
A488
|
971
|
Hemangiomatosis neonatal difusa
|
D180
|
|
|
895
|
Escafocefalia aislada
|
Q750
|
972
|
Hematuria familiar, autosomica dominante -
tortuosidad arteriolar retinal - contracturas
|
I99X
|
|
|
896
|
Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar
|
Q878
|
|
|
897
|
Esclerosis lateral amiotrofica
|
G122
|
973
|
Hemicrania paroxistica
|
G448
|
|
|
898
|
Esclerosis lateral primaria
|
G122
|
974
|
Hemimelia fibular
|
Q726
|
|
|
899
|
Esclerosis Multiple
|
G35X
|
975
|
Hemimelia tibial
|
Q725
|
|
|
900
|
Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del
factor VIII
|
G378
|
976
|
Hemimelia tibial fisura labiopalatina
|
Q878
|
|
|
901
|
Esclerosis sistemica cutanea difusa
|
M340
|
977
|
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna
infantil
|
-
|
|
|
902
|
Esclerosis sistemica cutanea limitada
|
L940
|
978
|
Hemocromatosis neonatal
|
E831
|
|
|
903
|
Esclerosis tuberosa
|
Q851
|
979
|
Hemoglobinuria paroxistica nocturna
|
D595
|
|
|
904
|
Esferocitosis hereditaria
|
D580
|
980
|
Hendidura de narinas telecanthus
|
Q758
|
|
|
905
|
Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia,
ligado al cromosoma X
|
G253
|
981
|
Hendidura esternal
|
Q767
|
|
|
906
|
Espino cerebelosa degeneracion distrofia corneal
|
G111
|
982
|
Hendidura laringotraqueoesofagica
|
Q321
|
|
|
907
|
Espondyloenchondro-displasia con desregulacion
inmune (SPENCD)
|
Q777
|
983
|
Hepatitis cronica autoinmune
|
K754
|
|
|
908
|
Esquisencefalia
|
Q046
|
984
|
Hermafroditismo verdadero XX
|
Q560
|
|
|
909
|
Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis
|
-
|
985
|
Hernia diafragmatica
|
Q790
|
|
|
910
|
Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco
|
Q878
|
986
|
Hernia diafragmatica anomalia de miembros
|
Q878
|
|
|
911
|
Estatura baja - defectos en el cerebelo e
hipofisis - silla turca pequeña
|
-
|
987
|
Heterotaxia
|
Q893
|
|
|
912
|
Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona
de crecimiento
|
E230
|
988
|
Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia
de Sprengel
|
Q878
|
|
|
913
|
Estenosis pulmonar valvular
|
Q221
|
989
|
Hidrocefalia nefropatia escleroticas azules
|
Q878
|
|
|
914
|
Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales,
deficit de
|
K768
|
990
|
Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud
|
Q878
|
|
|
915
|
Estesioneuroblastoma
|
C300
|
991
|
Hiperandrogenismo debido a deficiencia de
cortisona reductasa
|
E258
|
|
|
916
|
Estomatocitosis hereditaria con hematies
hiperhidratados
|
D588
|
992
|
Hiperargininemia
|
E722
|
|
|
917
|
Fallo autonomico puro
|
G903
|
993
|
Hipercolesterolemia debido a deficiencia de
colesterol 7-alfa-hidroxilasa
|
E780
|
|
|
918
|
Fascitis eosinofilica
|
M354
|
994
|
Hipercolesterolemia familiar homocigota
|
E780
|
|
|
995
|
Hiperekplexia - epilepsia
|
G258
|
1072
|
Ictiosis congenita microcefalia cuadriplejia
|
Q878
|
|
|
996
|
Hiperfenilalalinemia
|
E701
|
1073
|
Ictiosis congenita tipo feto Arlequin
|
Q804
|
|
|
997
|
Hiperfenilalaninemia materna
|
E701
|
1074
|
Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media
|
-
|
|
|
998
|
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas
congenitas
|
H260
|
1075
|
Ictiosis lamelar
|
Q802
|
|
|
999
|
Hiperglicinemia no cetosica
|
E725
|
1076
|
Ictiosis ligada al cromosoma X
|
Q801
|
|
|
1000
|
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente
|
E850
|
1077
|
Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante
|
-
|
|
|
1001
|
Hiperlipoproteinemia no especificada
|
E782
|
1078
|
Ictiosis no especificada
|
Q809
|
|
|
1002
|
Hiperlipoproteinemia tipo 1
|
E783
|
1079
|
Iminoglicinuria
|
E720
|
|
|
1003
|
Hiperlipoproteinemia tipo 3
|
E782
|
1080
|
Incontinentia pigmenti
|
Q823
|
|
|
1004
|
Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
|
M481
|
1081
|
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a
deficit de adenosina desaminasa
|
D813
|
|
|
1005
|
Hiperoxaluria
|
E748
|
1082
|
Inmunodeficiencia comienzo adulto
|
D848
|
|
|
1006
|
Hiperoxaluria primaria de tipo 1
|
E748
|
1083
|
Inmunodeficiencia comun variable
|
D839
|
|
|
1007
|
Hiperplasia regenerativa nodular
|
K768
|
1084
|
Inmunodeficiencia con deficit de celulas
natural-killer
|
D848
|
|
|
1008
|
Hiperplasia suprarrenal congenita
|
E250
|
1085
|
Inmunodeficiencia con multiples atresias
intestinales (Mutacion en TTC7A)
|
Q438
|
|
|
1009
|
Hiperqueratosis palmoplantar - cancer de esofago
|
-
|
1086
|
Inmunodeficiencia debida a deficit de CD25
|
D812
|
|
|
1010
|
Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia
espastica
|
-
|
1087
|
Inmunodeficiencia por deficit de quinasa-4
asociado alnreceptor de interleuquina-1
|
D848
|
|
|
1011
|
Hiperqueratosis palmoplantar sordera
|
Q828
|
|
|
1012
|
Hipersomnia idiopatica
|
F511
|
1088
|
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de
anticuerpos anti-polisacaridos
|
D808
|
|
|
1013
|
Hipertelorismo, tipo Teebi
|
Q870
|
1089
|
Inmunodeficiencia por expresion deficiente del
HLA de clase 2
|
D817
|
|
|
1015
|
Hipertermia maligna artrogriposis torticolis
|
Q878
|
1090
|
Inmunodeficiencia primaria no especificada
|
-
|
|
|
1016
|
Hipertricosis cervical anterior aislada
|
L682
|
1091
|
Insensibilidad congenita al dolor
|
G908
|
|
|
1017
|
Hipertricosis cervical neuropatia
|
-
|
1092
|
Insomnio fatal familiar
|
A818
|
|
|
1018
|
Hipertricosis cubital talla baja
|
Q842
|
1093
|
Interrupcion del arco aotico
|
Q254
|
|
|
1019
|
Hipertricosis lanuginosa adquirida
|
L681
|
1094
|
Intolerancia a la fructosa
|
E741
|
|
|
1020
|
Hipertricosis lanuginosa congenita
|
Q842
|
1095
|
IPEX (X-LINKED)
|
E310
|
|
|
1021
|
Hipo cronico
|
-
|
1096
|
IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4)
|
D848
|
|
|
1022
|
Hipocondroplasia
|
Q774
|
1098
|
Keratosis tipo Nagashima
|
Q828
|
|
|
1023
|
Hipofosfatasia
|
E833
|
1099
|
Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux
|
E784
|
|
|
1024
|
Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria)
|
D807
|
1100
|
Latosterolosis
|
Q878
|
|
|
1025
|
Hipogamaglobulinemia inespecifica
|
E800
|
1101
|
Leiomioma orbital
|
D316
|
|
|
1026
|
Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la
infancia
|
E161
|
1102
|
Leprechaunismo
|
E348
|
|
|
1027
|
Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis
pigmentaria
|
Q878
|
1103
|
Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal
|
P111
|
|
|
1028
|
Hipogonadismo hipogonadotropico congénito
|
E230
|
1104
|
Lesiones ‘’Donut’’ de la calvaria - fragilidad
osea
|
M858
|
|
|
1029
|
Hipomagnesemia aislada dominante
|
E834
|
1105
|
Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia
|
G114
|
|
|
1030
|
Hipomagnesemia con normocalciuria
|
E834
|
1106
|
Leucodistrofia metacromatica
|
E752
|
|
|
1031
|
Hipomielinizacion - catarata congenita
|
G378
|
1107
|
leucodistrofia no especificada
|
E752
|
|
|
1032
|
Hipomielinizacion - hipogonadismo
hipogonadotropico - hipodontia
|
G111
|
1108
|
Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia -
hipomielinizacion
|
E752
|
|
|
1033
|
Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios
basales y del cerebelo
|
E752
|
1109
|
Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria
|
G114
|
|
|
1034
|
Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal
|
Q878
|
1110
|
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora
|
E752
|
|
|
1035
|
Hipoparatiroidismo familiar aislado
|
E208
|
1111
|
Leucoencefalopatia asociada al tronco del
encefalo y a la medula espinal - elevacion del lactato
|
E752
|
|
|
1036
|
Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a
agenesia de la glandula paratiroidea
|
E208
|
|
|
1112
|
Leucoencefalopatia cavitada progresiva
|
E752
|
|
|
1037
|
Hipoperistaltismo intestinal - microcolon -
hidronefrosis
|
Q438
|
1113
|
Leucoencefalopatia con quistes anteriores y
bilaterales en el lobulo temporal
|
E752
|
|
|
1038
|
Hipopituitarismo microftalmia
|
Q044
|
1114
|
Leucoencefalopatia queratosis palmoplantar
|
-
|
|
|
1039
|
Hipopituitarismo polidactilia postaxial
|
-
|
1115
|
Leuconiquia total - lesiones similares a
acantosis nigricans - pelo anormal
|
Q828
|
|
|
1040
|
Hipoplasia cartilago cabello
|
Q788
|
1116
|
Linfangiectasias quisticas pulmonares
|
Q338
|
|
|
1041
|
Hipoplasia dermica focal
|
Q828
|
1117
|
Linfangioleiomiomatosis
|
J984
|
|
|
1042
|
Hipoplasia foveal catarata presenil
|
H260
|
1118
|
Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral
|
Q820
|
|
|
1043
|
Hipoplasia olivopontocerebelosa letal
|
Q043
|
1119
|
Linfedema - defectos del septo atrial - cambios
faciales
|
Q878
|
|
|
1044
|
Hipoplasia pancreatica diabetes cardiopatia
|
Q878
|
1120
|
Linfedema congénito
|
Q820
|
|
|
1045
|
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
|
Q043
|
1121
|
Lipodistrofia familiar parcial asociada con
mutaciones en PPARG
|
E881
|
|
|
1046
|
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5
|
Q043
|
1122
|
Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en
AKT2
|
E881
|
|
|
1047
|
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
|
Q043
|
1123
|
Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling
|
E881
|
|
|
1048
|
Hipoplasia tiroidea
|
E031
|
1124
|
Lipodistrofia generalizada adquirida
|
E881
|
|
|
1049
|
Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar
|
Q828
|
1125
|
Lipodistrofia no especificada
|
E881
|
|
|
1050
|
Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera
|
Q870
|
1126
|
Lipodistrofia parcial adquirida
|
E881
|
|
|
1051
|
Hipotermia periodica espontanea
|
G908
|
1127
|
Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan
|
E881
|
|
|
1052
|
Hipotonia - sindrome de cistinuria
|
E720
|
1128
|
Lipodistrofia, tipo Berardinelli
|
E881
|
|
|
1053
|
Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia
|
E888
|
1129
|
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil
|
E754
|
|
|
1054
|
Hipotricosis - linfedema - telangiectasia
|
-
|
1130
|
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil
|
E754
|
|
|
1055
|
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
|
Q840
|
1131
|
Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto
|
Q103
|
|
|
1056
|
Hipotricosis retraso mental tipo Lopes
|
-
|
1132
|
Lipomatosis encefalocraneocutanea
|
E882
|
|
|
1057
|
Hipotricosis simple
|
L658
|
1133
|
Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe
|
E788
|
|
|
1058
|
Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia
|
Q431
|
1134
|
Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A
|
Q043
|
|
|
1059
|
Hirschsprung polidactilia sordera
|
Q431
|
1135
|
Lisencefalia tipo 2
|
Q043
|
|
|
1060
|
Histidinemia
|
E708
|
1136
|
Lisencefalia tipo III - displasia osea
metacarpiana
|
Q043
|
|
|
1061
|
Histiocitosis azul marino
|
D763
|
1137
|
Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia
fetal familiar
|
Q043
|
|
|
1062
|
Histiocitosis de celulas de Langerhans
|
C960
|
1138
|
Lobulos gruesos de las orejas - sordera
conductiva
|
H900
|
|
|
1063
|
Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
|
D763
|
1139
|
Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia
|
-
|
|
|
1064
|
Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva
|
D763
|
1140
|
Macrocefalia - malformacion capilar
|
Q873
|
|
|
1065
|
Holoprosencefalia
|
Q042
|
1141
|
Macrocefalia - talla baja - paraplejia
|
-
|
|
|
1066
|
Homocarnosinosis
|
E728
|
1142
|
Macrogiria central bilateral
|
Q048
|
|
|
1067
|
Homocistinuria clasica por deficit de
cistationina betasintasa
|
E721
|
1143
|
Macroglobulinemia de Waldenström
|
C880
|
|
|
1068
|
Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneracion
cerebelosa
|
Q878
|
1144
|
Macrostomia - papiloma preauricular -
oftalmoplejia externa
|
Q870
|
|
|
1069
|
Ictiosis alopecia ectropion retraso mental
|
-
|
1145
|
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de
proplaquetas, autosomica dominante
|
D694
|
|
|
1070
|
Ictiosis ampollosa de Siemens
|
Q808
|
|
|
1071
|
Ictiosis atresia biliar
|
-
|
1146
|
Malabsorcion de folato, hereditaria
|
D528
|
|
|
N°
|
Nombre de la enfermedad huérfana v3.0
|
Código CIE10
|
|
N°
|
Nombre de la enfermedad huérfana v3.0
|
Código CIE10
|
|
|
1147
|
Malabsorcion de glucosa-galactosa
|
E743
|
1222
|
MSMD (Deficiencia STAT1)
|
D848
|
|
|
1148
|
Malacoplasia
|
-
|
1223
|
MSMD (IL-12p40)
|
-
|
|
|
1149
|
Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca
congenita
|
Q878
|
1224
|
MSMD (IL12RB)
|
D848
|
|
|
1150
|
Malformacion de Ebstein
|
Q225
|
1225
|
Mucolipidosis no especificada
|
E779
|
|
|
1151
|
Malformacion linfatica
|
D181
|
1226
|
Mucolipidosis tipo 2
|
E770
|
|
|
1152
|
Malformaciones del desarrollo - sordera -
distonia
|
Q878
|
1227
|
Mucolipidosis tipo 4
|
E751
|
|
|
1153
|
Mano hendida - pie hendido
|
Q716
|
1228
|
Mucopolisacaridosis no especificada
|
E763
|
|
|
1154
|
Mano hendida urinarias anomalias espina bifida
anomalia de diafragma
|
Q878
|
1229
|
Mucopolisacaridosis tipo 2
|
E761
|
|
|
1155
|
Mano hendida, pie hendido, sordera
|
Q872
|
1230
|
Mucopolisacaridosis tipo 3
|
E762
|
|
|
1156
|
Mastocitosis
|
Q822
|
1231
|
Mucopolisacaridosis tipo 4
|
E762
|
|
|
1157
|
Mastocitosis cutanea
|
Q822
|
1232
|
Mucopolisacaridosis tipo 6
|
E762
|
|
|
1158
|
Mastocitosis no especificada
|
Q822
|
1233
|
Mucopolisacaridosis tipo 7
|
E762
|
|
|
1159
|
Mastocitosis sistemica
|
C962
|
1234
|
Mucosulfatidosis
|
E752
|
|
|
1160
|
Mastocitosis sistemica agresiva
|
C962
|
1235
|
Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos
|
G908
|
|
|
1161
|
Mastocitosis sistemica indolente
|
D470
|
1236
|
Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1
|
D848
|
|
|
1162
|
Megacalicosis, congenita
|
Q638
|
1237
|
Mutacion EDA-ID, AD (NFKBIA)
|
D828
|
|
|
1163
|
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia
postaxial - hidrocefalia
|
Q048
|
1238
|
Mutacion EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO)
|
Q782
|
|
|
1164
|
Melorreostosis
|
Q782
|
1239
|
Mutacion en el gen de la subunidad TCRα
Constante (TRAC)
|
D848
|
|
|
1165
|
Metacondromatosis
|
Q784
|
1240
|
Mutacion en Gata-2
|
D728
|
|
|
1166
|
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2
|
D740
|
1241
|
Mutacion en PRKCD (Proteina C Kinasa δ)
|
D479
|
|
|
1167
|
Miastenia grave
|
G700
|
1242
|
Mutacion IRF-8
|
D848
|
|
|
1168
|
Microbraquicefalia ptosis fisura labial
|
Q878
|
1243
|
Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig
|
C911
|
|
|
1169
|
Microcefalia - anomalias digitales - deficit
intelectual
|
Q878
|
1244
|
Mutacion, SLC29A3
|
D763
|
|
|
1170
|
Microcefalia - deficit intelectual - anomalias
falangicas y neurologicas
|
Q878
|
1245
|
Nail Patella like enfermedad renal
|
-
|
|
|
1171
|
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo
calloso
|
Q043
|
1246
|
Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia
espastica
|
-
|
|
|
1172
|
Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis
|
Q878
|
1247
|
Nefropatia sordera hiperparatiroidismo
|
Q878
|
|
|
1173
|
Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia
|
Q878
|
1248
|
Nefrosis - sordera - anomalias del tracto
urinario y digitales
|
Q878
|
|
|
1174
|
Microcefalia fisura palatina autosomico
dominante, sindrome de
|
Q878
|
1249
|
Neumopatia aguda idiopatica eosinofilica
|
J82X
|
|
|
1175
|
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa
disquinesia
|
Q043
|
1250
|
Neuro musculo esqueletico sindrome tipo chipriota
|
Q878
|
|
|
1176
|
Microcefalia miocardiopatia
|
Q878
|
1251
|
Neuroaxonal distrofia acidosis tubular
|
-
|
|
|
1177
|
Microdelecion 9q22.3
|
Q935
|
1252
|
Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa
|
G230
|
|
|
1178
|
Microftalmia - atrofia cerebral
|
Q112
|
1253
|
Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro
|
G230
|
|
|
1179
|
Microftalmia con anomalias cerebrales y de las
manos
|
Q112
|
1254
|
Neurodegeneracion debida a deficit en
3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
|
E711
|
|
|
1180
|
Microftalmia con anomalias de las extremidades
|
Q112
|
1255
|
Neurofibromatosis
|
Q871
|
|
|
1181
|
Microftalmia sindromica debido a una mutacion en
OTX2
|
Q112
|
1256
|
Neurofibromatosis tipo 2
|
Q850
|
|
|
1182
|
Microgastria anomalia de miembros
|
Q878
|
1257
|
Neurofibromatosis tipo familiar espinal
|
Q850
|
|
|
1183
|
Microtia
|
Q172
|
1258
|
Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2
|
G608
|
|
|
1184
|
Microtia - coloboma - imperforacion del conducto
nasolacrimal
|
Q158
|
1259
|
Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva
|
G610
|
|
|
1185
|
Microtia anomalias esqueleticas talla baja
|
Q871
|
1260
|
Neuropatia axonal motora aguda
|
G610
|
|
|
1186
|
Microtia bilateral - sordera - paladar hendido
|
Q870
|
1261
|
Neuropatia con discapacidad auditiva
|
G600
|
|
|
1187
|
Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia
|
D812
|
1262
|
Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la
presion
|
G600
|
|
|
1188
|
Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide
|
D471
|
1263
|
Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de
conduccion
|
G618
|
|
|
1189
|
Migraña hemiplejica familiar o esporadica
|
G431
|
1264
|
Neuropatia optica hereditaria de Leber
|
H472
|
|
|
1190
|
Miocardiopatia cataratas anomalias
espondilopelvicas
|
-
|
1265
|
Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
|
-
|
|
|
1191
|
Miocardiopatia restrictiva aislada familiar
|
I425
|
1266
|
Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con
sordera y retraso global
|
G608
|
|
|
1192
|
Mioclonia ataxia cerebelosa sordera
|
G111
|
1267
|
Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con
sordera, ligada al cromosoma x
|
G608
|
|
|
1193
|
Mioclonia atrofia muscular distal
|
G253
|
|
|
1194
|
Mioclonia perioral con ausencias
|
G403
|
1268
|
Neuropatia sensorial y motora de inicio facial
|
G600
|
|
|
1195
|
Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia
renal
|
-
|
1269
|
Neuropatia visceral - anomalias cerebrales -
dismorfismo facial - retraso en el desarrollo
|
Q878
|
|
|
1196
|
Miofascitis macrofagica
|
M608
|
|
|
1197
|
Miopatia con autofagia excesiva
|
G718
|
1270
|
Neuropatia, axonal gigante 20 familias Sinostosis
multiple
|
G608
|
|
|
1198
|
Miopatia con capuchon
|
G712
|
1271
|
Neutropenia ciclica
|
D70X
|
|
|
1199
|
Miopatia congenita letal tipo Compton-North
|
G712
|
1272
|
Neutropenia congenita benigna
|
D70X
|
|
|
1200
|
Miopatia distal con afectacion respiratoria
precoz
|
G710
|
1273
|
Neutropenia congenita grave
|
D70X
|
|
|
1201
|
Miopatia distal con debilidad de cuerdas vocales
|
G710
|
1274
|
Neutropenia congenita grave, autosomica y
dominante
|
D70X
|
|
|
1202
|
Miopatia distal de tipo Welander, tipo sueco
|
G710
|
1275
|
Neutropenia congenita severa, bases desconocidas
|
D70X
|
|
|
1203
|
Miopatia distal, tipo Nonaka
|
G718
|
1276
|
Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia
|
D70X
|
|
|
1204
|
Miopatia hereditaria con fallo respiratorio
precoz
|
G710
|
1277
|
Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma
X
|
D70X
|
|
|
1205
|
Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusion -
contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia
|
G718
|
1278
|
Nevus melanocitico congénito grande
|
Q825
|
|
|
1279
|
Nevus poroqueratosico del ostio y conducto
dermico ecrinos
|
Q825
|
|
|
1206
|
Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del
musculo postural
|
G710
|
1280
|
NOMID or CINCA
|
E850
|
|
|
1207
|
Miopatia miotonica proximal
|
G711
|
1281
|
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia
cardiaca - retraso del desarrollo
|
-
|
|
|
1208
|
Miopatia mitocondrial con anemia sideroblastica
|
G713
|
|
|
1209
|
Miopatia nemalinica
|
G712
|
1282
|
Obesidad debida a deficiencia de prohormona
convertasa-I
|
E668
|
|
|
1210
|
Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y
proteina SERCA1
|
G718
|
1283
|
Obesidad debida a la deficiencia congenita de
leptina
|
E668
|
|
|
1211
|
Miopatia terminal con afectacion de la parte
posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores
|
G710
|
1284
|
Obesidad por deficit de pro-opiomelanocortin
|
E668
|
|
|
1285
|
Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman
|
Q870
|
|
|
1212
|
Miopatia tibial de Udd
|
G710
|
1286
|
Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd
|
Q878
|
|
|
1213
|
Miopatia tipo Bethlem
|
G710
|
1287
|
Oculo trico displasia
|
-
|
|
|
1214
|
Miositis esporadica con cuerpos de inclusion
|
M608
|
1288
|
Odonto onico dermica displasia
|
Q824
|
|
|
1215
|
Miositis focal
|
M608
|
1289
|
Odonto tricomelica hipohidrotica displasia
|
-
|
|
|
1216
|
Monosomia 18p
|
Q935
|
1290
|
Odontodisplasia regional
|
K004
|
|
|
1217
|
Monosomia 22q11
|
D821
|
1291
|
Odontoleucodistrofia
|
E752
|
|
|
1218
|
Monosomia 5p
|
Q934
|
1292
|
Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso
|
-
|
|
|
1219
|
Monosomia distal 10q
|
Q935
|
1293
|
Omodisplasia
|
Q788
|
|
|
1220
|
MSMD (Deficiencia IFN-γR1)
|
D848
|
1294
|
Onfalocele
|
Q792
|
|
|
1221
|
MSMD (Deficiencia IFN-γR2 )
|
D848
|
1295
|
Onicotricodisplasia y neutropenia
|
L988
|
|
|
1296
|
Opsismodisplasia
|
Q788
|
1372
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30
|
G114
|
|
|
1297
|
Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles
|
Q778
|
1373
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 39
|
G114
|
|
|
1298
|
Osteocondrodisplasia hipertricosis
|
Q873
|
1374
|
Paraplejia espastica familiar
|
G114
|
|
|
1299
|
Osteocondromas multiples
|
Q786
|
1375
|
Paraplejia espastica ligada al cromosoma X
tipo 2
|
G114
|
|
|
1300
|
Osteocondromatosis carpotarsiana
|
Q748
|
1376
|
Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo
16
|
G114
|
|
|
1301
|
Osteocraneoestenosis
|
Q780
|
1377
|
Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo
34
|
G114
|
|
|
1302
|
Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con
leudoencefalopatia esclerosante
|
E752
|
1378
|
Paraplejia espastica nefropatia sordera
|
-
|
|
|
1379
|
Paraplejia espastica no especificada
|
G114
|
|
|
1303
|
Osteodistrofia hereditaria de Albright
|
E201
|
1380
|
Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono
|
G821
|
|
|
1304
|
Osteogenesis imperfecta
|
Q780
|
1381
|
Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis
|
G821
|
|
|
1305
|
Osteogenesis imperfecta - retinopatia -
convulsiones - deficit intelectual
|
Q878
|
|
|
1382
|
Paresia espastica glaucoma pubertad precoz
|
-
|
|
|
1306
|
Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas
|
Q780
|
|
|
1383
|
Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar -
miocardiopatia dilatada
|
Q878
|
|
|
1307
|
Osteolisis del talon, rotula y escafoides,
sindrome de
|
-
|
|
|
1384
|
Penfigo foliaceo
|
L102
|
|
|
1308
|
Osteomielitis multifocal cronica recurrente
juvenil
|
M863
|
|
|
1385
|
Penfigo vulgar
|
L100
|
|
|
1309
|
Osteopatia estriada esclerosis craneana
|
Q788
|
|
|
1386
|
Penfigoide bulloso
|
L120
|
|
|
1310
|
Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia
|
Q782
|
|
|
1387
|
Penfigoide paraneoplasico
|
L108
|
|
|
1311
|
Osteopetrosis de Albers-Schönberg
|
Q782
|
|
|
1388
|
Perdida de audicion neurosensorial con aparicion
temprana de canas y temblor esencial
|
-
|
|
|
1312
|
Osteopetrosis dominante de tipo 1
|
Q782
|
|
|
1313
|
Osteopetrosis maligna autosomica recesiva
|
Q782
|
1389
|
Periarteritis nodosa
|
M300
|
|
|
1314
|
Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma
intermedia
|
Q782
|
1390
|
Pericarditis artrtitis camptodactilia
|
-
|
|
|
1315
|
Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea
|
-
|
1391
|
Periodontitis juvenil localizada
|
D71X
|
|
|
1316
|
Osteoporosis pseudoglioma sindrome
|
Q875
|
|
|
1392
|
PI3Kδ Activado
|
D818
|
|
|
1317
|
Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovarico
prematuro
|
-
|
|
|
1393
|
Picnoacondrogenesis
|
Q770
|
|
|
1318
|
Oto dental displasia
|
K002
|
|
|
1394
|
Picnodisostosis
|
Q788
|
|
|
1319
|
Otras Acromegalias No especificadas
|
E220
|
|
|
1395
|
Piebaldismo
|
E703
|
|
|
1320
|
Otras alteraciones cromosomicas no especificadas
|
Q999
|
|
|
1396
|
Pili Torti onicodisplasia
|
-
|
|
|
1321
|
Otras ataxias episodicas
|
G118
|
|
|
1397
|
Pilo dental displasia
|
-
|
|
|
1322
|
Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas
|
G118
|
|
|
1398
|
Pityriasis rubra pilaris
|
L440
|
|
|
1323
|
Otras ataxias hereditarias no especificadas
|
G118
|
|
|
1399
|
Plagiocefalia aislada
|
Q673
|
|
|
1324
|
Otras atelosteogenesis no especificadas
|
Q788
|
|
|
1400
|
Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma
X
|
Q870
|
|
|
1325
|
Otras atrofias musculares espinales no
especificadas
|
G122
|
|
|
1401
|
PLAID (mutacion en PlCG22, Hipogamaglobulinemia,
urticaria por frio)
|
L502
|
|
|
1326
|
Otros trastornos de la oxidacion de los acidos
grasos
|
E713
|
|
|
1402
|
Plaquetario familiar con predisposicion a
leucemia mielogenica aguda, sindrome
|
D694
|
|
|
1327
|
Otros trastornos del ciclo de la urea no
especificados
|
E722
|
|
|
1328
|
Otros trastornos del metabolismo de las
lipoproteinas no especificados
|
E789
|
|
|
1403
|
Pneumonia intersticial aguda
|
J848
|
|
|
1329
|
Otros trastornos del metabolismo de las
pirimidinas no especificados
|
E799
|
|
|
1404
|
Poiquilodermia con neutropenia
|
D828
|
|
|
1330
|
Otros trastornos del metabolismo de las purinas
no especificados
|
E799
|
|
|
1405
|
Poiquilodermia de Kindler
|
Q818
|
|
|
1331
|
Otros trastornos del metabolismo de los acidos
grasos
|
E713
|
|
|
1406
|
Poliartritis, factor reumatoide negativo
|
M083
|
|
|
1332
|
Otros trastornos del metabolismo de los
carbohidratos no especificados
|
E749
|
|
|
1407
|
Poliartritis, factor reumatoide positivo
|
M080
|
|
|
1333
|
Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfuncion
|
-
|
|
|
1408
|
Policondritis atrofiante
|
M941
|
|
|
1334
|
Pancreatitis aguda recurrente
|
K850
|
|
|
1409
|
Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral
anomalias de los miembros
|
Q872
|
|
|
1335
|
Pancreatitis cronica hereditaria
|
K861
|
|
|
1410
|
Polineuropatia amiloide familiar
|
E851
|
|
|
1336
|
Pancreatoblastoma
|
C251
|
|
|
1411
|
Polineuropatia desmielinizante inflamatoria
cronica
|
G618
|
|
|
1337
|
Panencefalitis por rubeola
|
B060
|
|
|
1413
|
Poliposis adenomatosa familiar
|
D126
|
|
|
1338
|
Paniculitis, histiocitica citofagica
|
M358
|
|
|
1414
|
Poliposis con capuchon
|
D126
|
|
|
1339
|
Papulosis atrofiante maligna de Degos
|
I778
|
|
|
1415
|
Poliposis juvenil de la infancia
|
D126
|
|
|
1340
|
Paquidermoperiostosis
|
M894
|
|
|
1416
|
Poliquistosis renal, autosomica y recesiva
|
Q611
|
|
|
1341
|
Paquioniquia congenita
|
Q845
|
|
|
1417
|
Polirradiculoneuropatia desmielinizante
inflamatoria aguda
|
G610
|
|
|
1342
|
Paralisis bulbar progresiva de la niñez
|
G121
|
|
|
1418
|
Polisindactilia - malformacion cardiaca
|
Q878
|
|
|
1343
|
Paralisis laringea retraso mental
|
J380
|
|
|
1419
|
Porfiria aguda intermitente
|
E802
|
|
|
1344
|
Paralisis periodica hipercalemica
|
G723
|
|
|
1420
|
Porfiria cutanea tarda (PCT)
|
E801
|
|
|
1345
|
Paralisis periodica hipocalemica
|
G723
|
|
|
1421
|
Porfiria eritropoyetica congenita
|
E800
|
|
|
1346
|
Paralisis periodica no especificada
|
G723
|
|
|
1422
|
Porfiria hepatica cronica
|
E802
|
|
|
1347
|
Paralisis periodica normocalemica
|
G723
|
|
|
1423
|
Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux
|
Q828
|
|
|
1348
|
Paralisis periodica tirotoxica
|
G723
|
|
|
1424
|
Predisposicion mendeliana a infecciones por
micobacterias atipicas
|
D848
|
|
|
1349
|
Paralisis supranuclear progresiva
|
G231
|
|
|
1425
|
Problemas de crecimiento - braquidactilia -
dismorfismo
|
Q870
|
|
|
1350
|
Paralisis supranuclear progresiva - sindrome
corticobasal
|
G231
|
|
|
1426
|
Progeria
|
E348
|
|
|
1351
|
Paraplejia espastica - glaucoma - deficit
intelectual
|
-
|
|
|
1427
|
Progeria talla baja nevi pigmentados
|
-
|
|
|
1352
|
Paraplejia espastica autosomica dominante
tipo 6
|
G114
|
|
|
1428
|
Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica
|
J840
|
|
|
1353
|
Paraplejia espastica autosomica dominante
tipo 8
|
G114
|
|
|
1429
|
Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA)
|
J840
|
|
|
1354
|
Paraplejia espastica autosomica dominante
tipo 9
|
G114
|
|
|
1355
|
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10
|
G114
|
1430
|
Protoporfiria eritropoyetica
|
E800
|
|
|
1356
|
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 12
|
G114
|
1431
|
Pseudoacondroplasia
|
Q778
|
|
|
1357
|
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 13
|
G114
|
1432
|
Pseudoartrosis congenita de clavicula
|
Q740
|
|
|
1358
|
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 17
|
G114
|
1433
|
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
|
N258
|
|
|
1359
|
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 29
|
G114
|
1434
|
Pseudomixoma peritoneal
|
C786
|
|
|
1360
|
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 32
|
G114
|
1435
|
Pseudoprogeria
|
Q878
|
|
|
1361
|
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 35
|
G114
|
1436
|
Pseudotumor inflamatorio del higado
|
K758
|
|
|
1362
|
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 37
|
G114
|
1437
|
Pseudoxantoma elastico
|
Q828
|
|
|
1363
|
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 38
|
G114
|
1438
|
Pterygium colli - retraso mental - anomalias
digitales
|
Q870
|
|
|
1364
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14
|
G114
|
1439
|
Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas
|
Q870
|
|
|
1365
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 15
|
G114
|
1440
|
Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia
|
Q748
|
|
|
1366
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 18
|
G114
|
1441
|
Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia
|
D828
|
|
|
1367
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 23
|
G114
|
1442
|
Pulgares en aduccion - artogriposis, tipo
Christian
|
Q748
|
|
|
1368
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 24
|
G114
|
1443
|
Pulgares en aduccion - artrogriposis, tipo Dundar
|
Q796
|
|
|
1369
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 25
|
G114
|
1444
|
Purpura de Henoch-Schoenlein
|
D690
|
|
|
1370
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 26
|
G114
|
1445
|
Quadriparesia retraso mental retinitis
pigmentaria
|
Q878
|
|
|
1371
|
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 28
|
G114
|
1446
|
Queratitis estromal
|
H163
|
|
|
1447
|
Queratoconjuntivitis atopica
|
H162
|
1513
|
RNASEH2A (AGS4)
|
G318
|
|
|
1448
|
Queratoderma palmoplantar - amiotrofia
|
Q828
|
1514
|
RNASEH2B (AGS2)
|
G318
|
|
|
1449
|
Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en
espiral
|
Q828
|
1515
|
RNASEH2C (AGS3)
|
G318
|
|
|
1450
|
Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo
- predisposicion a carcinoma de celulas escamosas
|
Q560
|
1516
|
Romboencefalosinapsis
|
Q043
|
|
|
1517
|
Sarcoidosis
|
D869
|
|
|
1451
|
Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis
|
Q828
|
1518
|
Sarcosinemia
|
E725
|
|
|
1452
|
Queratodermia hipotricosis leuconiquia
|
Q828
|
1520
|
SCN2 (Deficiencia GFl1)
|
D70X
|
|
|
1453
|
Queratodermia palmoplantar difusa, tipo
Norrbotten dominante
|
Q828
|
1521
|
SCN3 (Deficiencia HAX1)
|
D70X
|
|
|
1454
|
Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral
|
Q871
|
1522
|
SCN4, todas las otras
|
D70X
|
|
|
1455
|
Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia
|
Q828
|
1524
|
Sialidosis tipo 1
|
E771
|
|
|
1456
|
Queratosis palmoplantar - periodontopatia -
onicogriposis
|
Q828
|
1525
|
Sialidosis tipo 2
|
E771
|
|
|
1457
|
Querubismo (mutacion en SH3BP2)
|
K108
|
1526
|
Sindactilia - telecanto - malformaciones renales
y anogenitales
|
Q878
|
|
|
1458
|
Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la
insulina
|
E138
|
1527
|
Sindactilia mesoaxial sinostotica con reduccion
de las falanges
|
Q704
|
|
|
1459
|
Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por farmacos
antitromboticos, deficit de
|
D698
|
1528
|
Sindactilia no especificada
|
Q709
|
|
|
1460
|
Resistencia periferica a las hormonas tiroideas
|
E031
|
1529
|
Sindactilia tipo Cenani Lenz
|
Q784
|
|
|
1461
|
Reticulohistiocitosis multicentrica
|
D763
|
1530
|
Síndrome “cat-eye”
|
Q928
|
|
|
1462
|
Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo
|
Q878
|
1531
|
Síndrome 3C
|
Q878
|
|
|
1463
|
Retino hepato endocrinologico sindrome
|
Q878
|
1532
|
Síndrome 3M
|
Q871
|
|
|
1464
|
Retinopatia hereditaria vascular
|
H350
|
1533
|
Síndrome acrocalloso
|
Q040
|
|
|
1465
|
Retinosquisis ligada al cromosoma X
|
Q141
|
1534
|
Síndrome acromegaloide hipertricosis
|
Q870
|
|
|
1466
|
Retraso del desarrollo debido al deficit de
2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa
|
E711
|
1535
|
Síndrome acro-pectoral
|
Q740
|
|
|
1467
|
Retraso en el crecimiento por deficit en el
factor de crecimiento insulinico de tipo 1
|
E343
|
1536
|
Síndrome acrorenal recesivo
|
Q872
|
|
|
1537
|
Síndrome acrorenomandibular
|
Q878
|
|
|
1468
|
Retraso en el desarrollo - sordera, tipo
Hildebrand
|
Q878
|
1538
|
Síndrome acro-reno-ocular
|
Q878
|
|
|
1469
|
Retraso global del desarrollo - osteopenia -
defecto ectodermico
|
Q878
|
1539
|
Síndrome ADULT
|
Q872
|
|
|
1470
|
Retraso mental - cataratas - cifosis
|
E778
|
1540
|
Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al
cromosoma X
|
Q878
|
|
|
1471
|
Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes
mellitus
|
Q878
|
1541
|
Síndrome ANE
|
Q878
|
|
|
1472
|
Retraso mental hipotriquia braquidactilia
|
Q878
|
1542
|
Síndrome angio-osteo-hipertrofico
|
Q872
|
|
|
1473
|
Retraso mental ligado al cromosoma X -
acromegalia - hiperactividad
|
Q878
|
1543
|
Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos,
alteracion de la esteroidogenesis
|
E250
|
|
|
1474
|
Retraso mental ligado al cromosoma X -
coreoatetosis - comportamiento anormal
|
G255
|
|
|
1544
|
Síndrome AREDYLD
|
Q878
|
|
|
1475
|
Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus
valgus - rostro tipico
|
Q878
|
1545
|
Síndrome autoinflamatorio familiar por frio
|
L502
|
|
|
1476
|
Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia
- contracturas progresivas de las articulaciones - rostro tipico
|
Q878
|
1546
|
Síndrome Blau (NOD2 or CARD15)
|
Q878
|
|
|
1547
|
Síndrome blefaro facio esqueletico
|
Q878
|
|
|
1477
|
Retraso mental ligado al cromosoma X -
hipogammaglobulinemia - deterioro neurologico progresivo
|
Q878
|
1548
|
Síndrome blefaro queilo odontico
|
Q878
|
|
|
1549
|
Síndrome blefaro-naso-facial
|
Q870
|
|
|
1478
|
Retraso mental ligado al cromosoma X -
hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura
|
Q878
|
|
|
1550
|
Síndrome BOR
|
Q878
|
|
|
1551
|
Síndrome branquio-esqueleto-genital
|
Q878
|
|
|
1479
|
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia
- dismorfismo facial - comportamiento agresivo
|
Q878
|
|
|
1552
|
Síndrome branquio-oculo-facial
|
Q188
|
|
|
1553
|
Síndrome CACH
|
E752
|
|
|
1480
|
Retraso mental ligado al cromosoma X -
macrocefalia - macroorquidismo
|
Q878
|
|
|
1554
|
Síndrome CAMOS
|
G111
|
|
|
1481
|
Retraso mental ligado al cromosoma X -
malformacion de Dandy Walker -
Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones
|
Q238
|
|
|
1555
|
Síndrome CDG tipo Ia
|
E778
|
|
|
1482
|
Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad
precoz - obesidad
|
Q878
|
1556
|
Síndrome CDG tipo Ib
|
E778
|
|
|
1483
|
Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia
psoriasis
|
Q878
|
1557
|
Síndrome CDG tipo Ic
|
E778
|
|
|
1484
|
Retraso mental ligado al cromosoma X no
especificado
|
Q878
|
1558
|
Síndrome CDG tipo Iih
|
E778
|
|
|
1485
|
Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis
macroorquidismo
|
F711
|
1559
|
Síndrome CEDNIK
|
Q828
|
|
|
1486
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Abidi
|
Q878
|
1560
|
Síndrome cerebro costo mandibular
|
Q878
|
|
|
1487
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Armfield
|
Q878
|
1561
|
Síndrome cerebro-oculo-nasal
|
Q870
|
|
|
1488
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Cantagrel
|
Q878
|
1562
|
Síndrome cerebro-pulmon-tiroides
|
E031
|
|
|
1563
|
Síndrome CHANDS
|
Q824
|
|
|
1489
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Miles-Carpenter
|
Q878
|
|
|
1564
|
Síndrome CHARGE
|
Q878
|
|
|
1490
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai
|
Q878
|
|
|
1565
|
Síndrome CINCA
|
G031
|
|
|
1491
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Reish
|
Q878
|
|
|
1566
|
Síndrome CLAPO
|
Q873
|
|
|
1492
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Schimke
|
Q878
|
|
|
1567
|
Síndrome Cleidorizomelico
|
Q778
|
|
|
1493
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Seemanova
|
Q878
|
|
|
1568
|
Síndrome CODAS
|
Q878
|
|
|
1494
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Shashi
|
Q878
|
|
|
1569
|
Síndrome COFS
|
Q871
|
|
|
1495
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Shrimpton
|
Q878
|
|
|
1570
|
Síndrome craneofacial-sordera-mano
|
Q870
|
|
|
1496
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Siderius
|
Q878
|
|
|
1571
|
Síndrome CREST
|
M341
|
|
|
1497
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Snyder
|
Q878
|
|
|
1572
|
Síndrome de Aarskog-Scott
|
Q871
|
|
|
1498
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Stevenson
|
Q878
|
|
|
1573
|
Síndrome de Aase-Smith
|
Q878
|
|
|
1499
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Stocco Dos Santos
|
Q878
|
|
|
1574
|
Síndrome de Abruzzo Erickson
|
Q878
|
|
|
1500
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Stoll
|
Q878
|
|
|
1575
|
Síndrome de Ackerman
|
K002
|
|
|
1501
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
sudafricano
|
Q878
|
|
|
1576
|
Síndrome de Aicardi
|
Q040
|
|
|
1502
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Vitale
|
Q878
|
|
|
1577
|
Síndrome de Aicardi-Goutieres
|
G318
|
|
|
1503
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Wilson
|
Q878
|
|
|
1578
|
Síndrome de Alagille
|
Q447
|
|
|
1504
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Wittwer
|
Q878
|
|
|
1579
|
Síndrome de Al-Gazali-Dattani
|
E778
|
|
|
1505
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo
Zorick
|
G318
|
|
|
1580
|
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
|
E031
|
|
|
1506
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico
7
|
Q878
|
|
|
1581
|
Síndrome de Alpers
|
G318
|
|
|
1507
|
Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico,
debido a la mutacion en
JARID1C
|
Q878
|
|
|
1582
|
Síndrome de Alport
|
Q878
|
|
|
1583
|
Síndrome de Alstrom
|
Q878
|
|
|
1508
|
Retraso mental severo - epilepsia - anomalias
anales -hipoplasia de las falanges distales
|
Q878
|
|
|
1584
|
Síndrome de Ambras
|
Q842
|
|
|
1509
|
Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo
Gustavson
|
F729
|
1585
|
Síndrome de anemia megaloblastica sensible a
tiamina
|
D531
|
|
|
1510
|
Retraso mental y del crecimiento - disostosis
mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina
|
Q870
|
1586
|
Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada
|
Q998
|
|
|
1587
|
Síndrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz
|
Q874
|
|
|
1511
|
Retraso psicomotor provocado por deficit de
S-adenosil homocisteina hidrolasa
|
E721
|
1588
|
Síndrome de Angelman
|
Q935
|
|
|
1589
|
Síndrome de aniridia - retraso mental
|
Q878
|
|
|
1512
|
Reumatismo psoriasico
|
L405
|
1590
|
Síndrome de anoftalmia plus
|
Q878
|
|
|
1591
|
Sindrome de antisintetasas
|
D898
|
1669
|
Síndrome de Cornelia de Lange
|
Q871
|
|
|
1592
|
Sindrome de Antley-Bixler
|
Q870
|
1670
|
Síndrome de Costello
|
Q878
|
|
|
1593
|
Sindrome de Apert
|
Q870
|
1671
|
Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
|
Q875
|
|
|
1594
|
Sindrome de aspiracion de meconio
|
P240
|
1672
|
Síndrome de Cowden
|
Q858
|
|
|
1595
|
Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental
|
G111
|
1673
|
Síndrome de Coxo auricular
|
Q871
|
|
|
1596
|
Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith
|
Q878
|
1674
|
Síndrome de Crigler-Najjar
|
E805
|
|
|
1597
|
Sindrome de autismo y macrocefalia
|
Q878
|
1675
|
Síndrome de Crisponi
|
G908
|
|
|
1598
|
Sindrome de Axenfeld-Rieger
|
Q138
|
1676
|
Síndrome de Cronkhite-Canada
|
D126
|
|
|
1599
|
Sindrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C
combinadas)
|
Q738
|
1677
|
Síndrome de Curry Jones
|
Q870
|
|
|
1600
|
Sindrome de Bamforth
|
E031
|
1678
|
Síndrome de Cushing
|
E249
|
|
|
1601
|
Sindrome de Bangstad
|
E318
|
1679
|
Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
|
E240
|
|
|
1602
|
Sindrome de Banki
|
Q681
|
1680
|
Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer
|
Q878
|
|
|
1604
|
Sindrome de Barber Say
|
Q870
|
1681
|
Síndrome de delecion 6q16
|
Q935
|
|
|
1605
|
Sindrome de Bardet-Biedl
|
Q878
|
1682
|
Síndrome de Denys-Drash
|
N041
|
|
|
1606
|
Sindrome de Barth
|
E711
|
1683
|
Síndrome de deplecion del ADN mitocondrial, forma
encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
|
G713
|
|
|
1607
|
Sindrome de Bartsocas-Papas
|
Q872
|
|
|
1608
|
Sindrome de Bartter
|
E268
|
1684
|
Síndrome de Desbuquois
|
Q788
|
|
|
1609
|
Sindrome de Basan
|
Q828
|
1685
|
Síndrome de Dincsoy Salih Patel
|
Q044
|
|
|
1610
|
Sindrome de Bazex
|
L851
|
1686
|
Síndrome de Donnai-Barrow
|
Q878
|
|
|
1611
|
Sindrome de Bazex-Dupre-Christol
|
L988
|
1687
|
Síndrome de Duane
|
H508
|
|
|
1612
|
Sindrome de Beckwith-Wiedemann
|
Q873
|
1688
|
Síndrome de Dubowitz
|
Q871
|
|
|
1613
|
Sindrome de Beemer Ertbruggen
|
Q878
|
1689
|
Síndrome de Dursun
|
D70X
|
|
|
1614
|
Sindrome de Bencze
|
Q674
|
1690
|
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
|
Q777
|
|
|
1615
|
Sindrome de Berant
|
Q878
|
1691
|
Síndrome de EEM
|
Q878
|
|
|
1616
|
Sindrome de Bernard-Soulier
|
D691
|
1692
|
Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular
|
Q796
|
|
|
1617
|
Sindrome de Birt-Hogg-Dube
|
Q878
|
1693
|
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia –
TIPO VII
|
Q796
|
|
|
1618
|
Sindrome de Björnstadt
|
Q878
|
1694
|
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis –
TIPO VI
|
Q796
|
|
|
1619
|
Sindrome de Bloom
|
Q998
|
1695
|
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y
II
|
Q796
|
|
|
1620
|
Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich
|
Q048
|
1696
|
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis –
TIPO VII C
|
Q796
|
|
|
1621
|
Sindrome de Book
|
Q824
|
1697
|
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud –
TIPO III
|
Q796
|
|
|
1622
|
Sindrome de Bork-Stender-Schmidt
|
Q824
|
1698
|
Síndrome de Eiken
|
Q878
|
|
|
1623
|
Sindrome de Borrone di Rocco Crovato
|
Q878
|
1699
|
Síndrome de Ellis-Van Creveld
|
Q776
|
|
|
1624
|
Sindrome de Bosley-Salih-Aloainy
|
Q878
|
1700
|
Síndrome de encefalopatia
mioneurogastrointestinal
|
G713
|
|
|
1625
|
Sindrome de Bowen-Conradi
|
Q878
|
1701
|
Síndrome de Eng Strom
|
Q871
|
|
|
1626
|
Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia -
disfalangismo
|
Q871
|
1702
|
Síndrome de escafocefalia familiar tipo
McGillivray
|
Q870
|
|
|
1627
|
Sindrome de Brown-Vialetto-van Laere
|
G121
|
1703
|
Síndrome de Evans
|
D693
|
|
|
1628
|
Sindrome de Brugada
|
I472
|
1704
|
Síndrome de exoftalmos benigno
|
H052
|
|
|
1629
|
Sindrome de Budd-Chiari
|
I820
|
1705
|
Síndrome de extravasacion capilar
|
I788
|
|
|
1630
|
Sindrome de Buschke-Ollendorff
|
Q788
|
1706
|
Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig
monoclonal
|
E720
|
|
|
1631
|
Sindrome de Cabezas
|
Q878
|
1707
|
Síndrome de Filippi
|
Q878
|
|
|
1632
|
Sindrome de Camurati Engelmann
|
Q783
|
1708
|
Síndrome de Fine Lubinsky
|
Q878
|
|
|
1633
|
Sindrome de Cantrell Haller Ravitsch
|
Q897
|
1709
|
Síndrome de Finlay Markes
|
Q878
|
|
|
1634
|
Sindrome de Cantu
|
Q828
|
1710
|
Síndrome de Floating-Harbor
|
Q878
|
|
|
1635
|
Sindrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso
|
L818
|
1711
|
Síndrome de Flynn Aird
|
Q878
|
|
|
1636
|
Sindrome de Carey-Fineman-Ziter
|
Q870
|
1712
|
Síndrome de Fountain
|
Q878
|
|
|
1637
|
Sindrome de Carnevale
|
Q878
|
1713
|
Síndrome de Frank-Ter Haar
|
Q878
|
|
|
1638
|
Sindrome de Carpenter
|
Q870
|
1714
|
Síndrome de Fraser
|
Q870
|
|
|
1639
|
Sindrome de cataratas congenitas, dismorfia
facial, y neuropatia (CCFDN)
|
Q878
|
1715
|
Síndrome de Frasier
|
N041
|
|
|
1640
|
Sindrome de Catel-Manzke
|
Q878
|
1716
|
Síndrome de Freeman-Sheldon
|
Q870
|
|
|
1641
|
Sindrome de CDG
|
E778
|
1717
|
Síndrome de Fried
|
Q878
|
|
|
1642
|
Sindrome de CDG tipo Id
|
E778
|
1718
|
Síndrome de Fryns
|
Q878
|
|
|
1643
|
Sindrome de CDG tipo Ie
|
E778
|
1719
|
Síndrome de Fuhrmann
|
Q748
|
|
|
1644
|
Sindrome de CDG tipo If
|
E778
|
1720
|
Síndrome de Fuqua Berkovitz
|
Q564
|
|
|
1645
|
Sindrome de CDG tipo Ig
|
E778
|
1721
|
Síndrome de Galloway
|
Q043
|
|
|
1646
|
Sindrome de CDG tipo Ih
|
E778
|
1722
|
Síndrome de German
|
Q878
|
|
|
1647
|
Sindrome de CDG tipo Iia
|
E778
|
1723
|
Síndrome de Gitelman
|
N158
|
|
|
1648
|
Sindrome de CDG tipo Iie
|
E778
|
1724
|
Síndrome de Goldblatt
|
Q870
|
|
|
1649
|
Sindrome de CDG tipo Ik
|
E778
|
1725
|
Síndrome de Goldenhar
|
Q870
|
|
|
1650
|
Sindrome de CDG tipo IL
|
E778
|
1726
|
Síndrome de Goldmann-Favre
|
H355
|
|
|
1651
|
Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig
|
Q870
|
1727
|
Síndrome de Goodman
|
Q870
|
|
|
1652
|
Sindrome de Char
|
Q878
|
1728
|
Síndrome de Gorham Stout
|
M895
|
|
|
1653
|
Sindrome de Chediak-Higashi
|
E703
|
1729
|
Síndrome de Gorlin
|
Q878
|
|
|
1654
|
Sindrome de CHILD
|
Q878
|
1730
|
Síndrome de Gorlin Chaudry Moss
|
Q870
|
|
|
1655
|
Sindrome de Christian de Myer Franken
|
Q875
|
1731
|
Síndrome de Grange
|
Q878
|
|
|
1656
|
Sindrome de Christ-Siemens-Touraine
|
Q824
|
1732
|
Síndrome de Guillain-Barre
|
G610
|
|
|
1657
|
Sindrome de Churg-Strauss
|
M301
|
1733
|
Síndrome de Hallermann Streiff Francois
|
Q870
|
|
|
1658
|
Sindrome de Clouston
|
Q828
|
1734
|
Síndrome de Hartnup
|
E720
|
|
|
1659
|
Sindrome de CLOVE’s
|
Q873
|
1735
|
Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer
|
Q878
|
|
|
1660
|
Sindrome de Cobb
|
Q273
|
1736
|
Síndrome de Hennekam
|
Q878
|
|
|
1661
|
Sindrome de Cockayne
|
Q871
|
1737
|
Síndrome de Hennekam Beemer
|
Q822
|
|
|
1662
|
Sindrome de Coffin Siris
|
Q871
|
1738
|
Síndrome de Hermansky-Pudlak
|
E703
|
|
|
1663
|
Sindrome de Coffin-Lowry
|
Q870
|
1739
|
Síndrome de HERNS
|
I673
|
|
|
1664
|
Sindrome de Cogan
|
H163
|
1740
|
Síndrome de Hiper igD
|
E850
|
|
|
1665
|
Sindrome de Cohen
|
Q878
|
1741
|
Síndrome de Hiper IgM
|
D828
|
|
|
1666
|
Sindrome de Cole-Carpenter
|
Q780
|
1742
|
Síndrome de hipercoagulabilidad por deficit de
glicosilfosfatidilinositol
|
E888
|
|
|
1667
|
Sindrome de Cooks
|
Q846
|
1743
|
Síndrome de hiper-IgE autosomico dominante
|
D824
|
|
|
1668
|
Sindrome de Cooper-Jabs
|
Q878
|
1744
|
Síndrome de hipopigmentacion con sordera y
ceguera, tipo yemeni
|
Q878
|
|
|
1745
|
Sindrome de Holt-Oram
|
Q872
|
1823
|
Sindrome de Moebius
|
Q870
|
|
|
1746
|
Sindrome de Houlston Iraggori Murday
|
Q878
|
1824
|
Sindrome de Mohr-Tranebjaerg
|
G318
|
|
|
1747
|
Sindrome de Hurler
|
E760
|
1825
|
Sindrome de Mononen Karnes Senac
|
Q875
|
|
|
1748
|
Sindrome de Hurler-Scheie
|
E760
|
1826
|
Sindrome de Moore Federman
|
Q778
|
|
|
1749
|
Sindrome de Ictiosis y nacimiento prematuro
|
Q808
|
1827
|
Sindrome de Mowat-Wilson
|
Q431
|
|
|
1750
|
Sindrome de IMAGE
|
Q871
|
1828
|
Sindrome de Muckle-Wells
|
E850
|
|
|
1751
|
Sindrome de inmunodeficiencia primaria por deficit
de p14
|
D828
|
1829
|
Sindrome de Muenke
|
Q870
|
|
|
1752
|
Sindrome de insensibilidad a los androgenos
|
E345
|
1830
|
Sindrome de Muir-Torre
|
L728
|
|
|
1753
|
Sindrome de intestino corto
|
Q438
|
1831
|
Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham
|
Q878
|
|
|
1754
|
Sindrome de isotretinoina like
|
Q868
|
1832
|
Sindrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
|
Q824
|
|
|
1755
|
Sindrome de Jackson-Weiss
|
Q878
|
1833
|
Sindrome de Nance-Horan
|
Q870
|
|
|
1756
|
Sindrome de Jacobsen
|
Q935
|
1834
|
Sindrome de Neu-Laxova
|
Q878
|
|
|
1757
|
Sindrome de Jalili
|
H355
|
1835
|
Sindrome de neurocantocitosis de McLeod
|
G10X
|
|
|
1758
|
Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen
|
I458
|
1836
|
Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma
X, de tipo Hamel
|
G318
|
|
|
1759
|
Sindrome de Jeune
|
Q772
|
1837
|
Sindrome de Nevo
|
Q796
|
|
|
1760
|
Sindrome de Johanson Blizzard
|
Q878
|
1838
|
Sindrome de Nevus epidermico
|
Q858
|
|
|
1761
|
Sindrome de Johnson Mcmillin
|
Q878
|
1839
|
Sindrome de Nijmegen Breakage
|
Q878
|
|
|
1762
|
Sindrome de Joubert
|
Q043
|
1840
|
Sindrome de Noonan
|
Q871
|
|
|
1763
|
Sindrome de Joubert con defecto hepatico
|
K740
|
1841
|
Sindrome de Ochoa
|
N318
|
|
|
1764
|
Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital
|
Q043
|
1842
|
Sindrome de Okamoto Satomura
|
Q878
|
|
|
1765
|
Sindrome de Juberg Hayward
|
Q870
|
1843
|
Sindrome de Olmsted
|
Q828
|
|
|
1766
|
Sindrome de Kabuki make up
|
Q870
|
1844
|
Sindrome de Omenn
|
D818
|
|
|
1767
|
Sindrome de Kaler Garrity Stern
|
Q878
|
1845
|
Sindrome de Ondine
|
G473
|
|
|
1768
|
Sindrome de Kallmann
|
E230
|
1846
|
Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X
|
Q878
|
|
|
1769
|
Sindrome de Kallmann cardiopatia
|
Q248
|
1847
|
Sindrome de Pai
|
Q878
|
|
|
1770
|
Sindrome de Kapur-Toriello
|
Q878
|
1848
|
Sindrome de Pallister-Hall
|
D330
|
|
|
1771
|
Sindrome de Kasabach-Merritt
|
D180
|
1849
|
Sindrome de Papillon-Lefèvre
|
Q828
|
|
|
1772
|
Sindrome de Kearns-Sayre
|
H498
|
1850
|
Sindrome de Parkes Weber
|
Q872
|
|
|
1773
|
Sindrome de Klippel-Feil aislado
|
Q761
|
1851
|
Sindrome de Parsonage-Turner
|
G545
|
|
|
1774
|
Sindrome de Kozlowski Brown Hardwick
|
Q878
|
1852
|
Sindrome de Partington
|
Q878
|
|
|
1775
|
Sindrome de Kumar Levick
|
Q846
|
1853
|
Sindrome de Pearson
|
D640
|
|
|
1776
|
Sindrome de la cimitarra
|
Q268
|
1854
|
Sindrome de Pendred
|
E071
|
|
|
1777
|
Sindrome de la persona rigida
|
G258
|
1855
|
Sindrome de Perlman
|
Q873
|
|
|
1778
|
Sindrome de la piel rizada
|
Q828
|
1856
|
Sindrome de Perrault
|
Q878
|
|
|
1779
|
Sindrome de la triple H (HHH)
|
E724
|
1857
|
Sindrome de Perry
|
G26X
|
|
|
1780
|
Sindrome de Laron
|
E343
|
1858
|
Sindrome de Peters-Plus
|
Q134
|
|
|
1781
|
Sindrome de Laron con inmunodeficiencia
|
D828
|
1859
|
Sindrome de Peutz-Jeghers
|
Q858
|
|
|
1782
|
Sindrome de Larsen
|
Q748
|
1860
|
Sindrome de Pfeiffer
|
Q870
|
|
|
1783
|
Sindrome de Larsen like forma letal
|
Q748
|
1861
|
Sindrome de PIBIDS
|
L678
|
|
|
1784
|
Sindrome de Leigh
|
G318
|
1862
|
Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital
|
Q878
|
|
|
1785
|
Sindrome de Lelis
|
Q878
|
1863
|
Sindrome de Pierre Robin aislado
|
Q870
|
|
|
1786
|
Sindrome de Lemierre
|
I808
|
1864
|
Sindrome de Pierson
|
N048
|
|
|
1787
|
Sindrome de Lennox-Gastaut
|
G404
|
1865
|
Sindrome de Pitt Hopkins
|
Q870
|
|
|
1788
|
Sindrome de Lesch-Nyhan
|
E791
|
1866
|
Sindrome de Plummer-Vinson
|
D501
|
|
|
1789
|
Sindrome de Lewis Pashayan
|
Q824
|
1867
|
Sindrome de Poland
|
Q798
|
|
|
1790
|
Sindrome de Lewis-Summer
|
G618
|
1868
|
Sindrome de Pollit
|
L678
|
|
|
1791
|
Sindrome de Lichtenstein
|
Q781
|
1869
|
Sindrome de Potocki-Shaffer
|
Q935
|
|
|
1792
|
Sindrome de Liddle
|
I151
|
1870
|
Sindrome de Prader-Willi
|
Q871
|
|
|
1793
|
Sindrome de Li-Fraumeni
|
D489
|
1871
|
Sindrome de Prieto Badia Mulas
|
Q878
|
|
|
1794
|
Sindrome de Lipodistrofia - retraso mental -
sordera
|
Q788
|
1872
|
Sindrome de Proteus
|
Q873
|
|
|
1795
|
Sindrome de Lowry-Wood
|
Q875
|
1873
|
Sindrome de pseudo-Zellweger
|
Q878
|
|
|
1796
|
Sindrome de Maffucci
|
Q784
|
1874
|
Sindrome de pterigion multiple autosomico
dominante
|
Q798
|
|
|
1797
|
Sindrome de Majeed (mutacion de LPIN2)
|
Q878
|
1875
|
Sindrome de Pterigium antecubital
|
Q688
|
|
|
1798
|
Sindrome de Marden-Walker
|
Q870
|
1876
|
Sindrome de Pterigium popliteo autosomico
dominante
|
Q872
|
|
|
1799
|
Sindrome de Marfan
|
Q874
|
1877
|
Sindrome de pulgar largo braquidactilia
|
Q872
|
|
|
1800
|
Sindrome de Marinesco-Sjogren
|
G111
|
1878
|
Sindrome de Qazi Markouizos
|
Q878
|
|
|
1802
|
Sindrome de Marshall-Smith
|
Q873
|
1879
|
Sindrome de Rambaud Gallian Touchard
|
E788
|
|
|
1803
|
Sindrome de Martinez-Frias
|
Q458
|
1880
|
Sindrome de Rapp Hodgkin
|
Q824
|
|
|
1804
|
Sindrome de Matthew-Wood
|
Q112
|
1881
|
Sindrome de Renpenning
|
Q875
|
|
|
1805
|
Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
|
Q518
|
1882
|
Sindrome de resistencia a la hormona liberadora
de tirotropina
|
E031
|
|
|
1806
|
Sindrome de Mazabraud
|
M850
|
1883
|
Sindrome de Rett
|
F842
|
|
|
1807
|
Sindrome de McCune-Albright
|
Q781
|
1884
|
Sindrome de Rett atipico
|
F842
|
|
|
1808
|
Sindrome de Meacham
|
Q878
|
1885
|
Sindrome de Riddle
|
D828
|
|
|
1809
|
Sindrome de Meckel
|
Q619
|
1886
|
Sindrome de Roberts
|
Q738
|
|
|
1810
|
Sindrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
|
Q878
|
1887
|
Sindrome de Robinow
|
Q871
|
|
|
1811
|
Sindrome de MEHMO
|
Q878
|
1888
|
Sindrome de Robinow like
|
Q871
|
|
|
1812
|
Sindrome de Michels
|
Q878
|
1889
|
Sindrome de Roifman
|
Q777
|
|
|
1813
|
Sindrome de microdelecion 12q14
|
Q935
|
1890
|
Sindrome de Rothmund-Thomson
|
Q828
|
|
|
1814
|
Sindrome de microdelecion 15q24
|
Q935
|
1891
|
Sindrome de rotula parva
|
Q741
|
|
|
1815
|
Sindrome de microdelecion 2p21
|
Q935
|
1892
|
Sindrome de rotura de Nijmegen
|
Q878
|
|
|
1816
|
Sindrome de microdelecion 2q24
|
Q935
|
1893
|
Sindrome de rubeola congenita
|
P350
|
|
|
1817
|
Sindrome de microdelecion 2q37
|
Q935
|
1894
|
Sindrome de Rubinstein-Taybi
|
Q872
|
|
|
1818
|
Sindrome de microdelecion 8q22.1
|
Q935
|
1895
|
Sindrome de Rudiger Schmidt Loose
|
Q870
|
|
|
1819
|
Sindrome de microlisencefalia - micromelia
|
Q043
|
1896
|
Sindrome de Saethre-Chotzen
|
Q870
|
|
|
1820
|
Sindrome de miembros y mamas
|
Q878
|
1897
|
Sindrome de Sakati Nyhan Tisdale
|
Q870
|
|
|
1821
|
Sindrome de Miller Dieker
|
Q043
|
1898
|
Sindrome de Saldino-Mainzer
|
Q875
|
|
|
1822
|
Sindrome de Milroy
|
Q820
|
1899
|
Sindrome de Sanfilippo tipo A
|
E762
|
|
|
1900
|
Sindrome de Say Barber Miller
|
Q878
|
1976
|
Sindrome de Wolcott-Rallison
|
E137
|
|
|
1901
|
Sindrome de Scarf
|
Q828
|
1977
|
Sindrome de Wolf-Hirschhorn
|
Q933
|
|
|
1902
|
Sindrome de Scheie
|
E760
|
1978
|
Sindrome de Wolfram
|
E107
|
|
|
1903
|
Sindrome de Schilbach-Rott
|
Q870
|
1979
|
Sindrome de Worster-Drought
|
G808
|
|
|
1904
|
Sindrome de Schinzel-Giedion
|
Q870
|
1980
|
Sindrome de Zellweger
|
Q878
|
|
|
1905
|
Sindrome de Schnitzler
|
L508
|
1981
|
Sindrome de Zellweger-like sin anomalias
peroxisomicas
|
Q878
|
|
|
1906
|
Sindrome de Schopf-Schulz-Passarge
|
Q828
|
1982
|
Sindrome de Zollinger-Ellison
|
E164
|
|
|
1907
|
Sindrome de Schwartz-Jampel
|
G711
|
1983
|
Sindrome de Zunich-Kaye
|
Q878
|
|
|
1908
|
Sindrome de Sebastian
|
D694
|
1984
|
Sindrome del craneo en trebol aislado
|
Q750
|
|
|
1909
|
Sindrome de Seckel
|
Q871
|
1985
|
Sindrome del injerto contra huesped
|
T860
|
|
|
1910
|
Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona
antidiuretica
|
E222
|
1986
|
Sindrome del metilmercurio fetal
|
T561
|
|
|
1911
|
Sindrome de Senior-Loken
|
Q615
|
1987
|
Sindrome DEND
|
P702
|
|
|
1912
|
Sindrome de sensibilidad a UV
|
L568
|
1988
|
Sindrome digito reno cerebral
|
Q878
|
|
|
1913
|
Sindrome de SERKAL
|
Q878
|
1989
|
Sindrome disgenesico del tronco encefalico de
Athabaskan
|
Q878
|
|
|
1914
|
Sindrome de Sezary
|
C841
|
1990
|
Sindrome DOOR
|
Q878
|
|
|
1915
|
Sindrome de Shock estafilococico toxico
|
A483
|
1991
|
Sindrome facio-cardio-melico
|
Q878
|
|
|
1916
|
Sindrome de Shprintzen-Goldberg
|
Q878
|
1992
|
Sindrome FILS (mutacion en POLE1)
|
Q871
|
|
|
1917
|
Sindrome de Shwachman-Diamond
|
D610
|
1993
|
Sindrome GAPO
|
Q878
|
|
|
1918
|
Sindrome de Siegler Brewer Carey
|
Q878
|
1994
|
Sindrome Genitopatelar
|
Q878
|
|
|
1919
|
Sindrome de Sillence
|
Q748
|
1995
|
Sindrome GRACILE
|
E888
|
|
|
1920
|
Sindrome de Silver-Russell
|
Q871
|
1996
|
Sindrome H
|
D763
|
|
|
1921
|
Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel
|
Q873
|
1997
|
Sindrome HEC
|
Q878
|
|
|
1922
|
Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
|
Q873
|
1998
|
Sindrome hemolitico uremico atipico
|
D588
|
|
|
1923
|
Sindrome de Sjögren-Larsson
|
Q871
|
1999
|
Sindrome hipereosinofilico idiopatico
|
D475
|
|
|
1924
|
Sindrome de Smith-Lemli-Opitz
|
Q871
|
2000
|
Sindrome hydrolethalus
|
Q878
|
|
|
1925
|
Sindrome de Smith-Magenis
|
Q878
|
2001
|
Sindrome IBIDS
|
Q808
|
|
|
1926
|
Sindrome de sordera branquiogenica
|
Q878
|
2002
|
Sindrome ICF
|
D848
|
|
|
1927
|
Sindrome de sordera e infertilidad
|
Q935
|
2003
|
Sindrome IRIDA
|
D508
|
|
|
1928
|
Sindrome de Sotos
|
Q873
|
2004
|
Sindrome IRVAN
|
H350
|
|
|
1929
|
Sindrome de Stern Lubinsky Durrie
|
H185
|
2005
|
Sindrome KBG
|
Q878
|
|
|
1930
|
Sindrome de Stickler
|
Q875
|
2006
|
Sindrome KID
|
Q808
|
|
|
1931
|
Sindrome de Stimmler
|
Q878
|
2007
|
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digital
|
Q878
|
|
|
1932
|
Sindrome de Stoll Alembik Finck
|
Q878
|
2008
|
Sindrome LEOPARD
|
Q878
|
|
|
1933
|
Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet
|
D698
|
2009
|
Sindrome letal onfalocele fisura palatina
|
Q878
|
|
|
1934
|
Sindrome de Sturge Weber
|
Q858
|
2010
|
Sindrome linfoproliferativo autoinmune
(ALPES-SFAS)
|
D479
|
|
|
1935
|
Sindrome de Suarez-Stickler
|
Q788
|
2011
|
Sindrome Maroteaux Lamy
|
E762
|
|
|
1936
|
Sindrome de sudoracion inducida por frio
|
G608
|
2012
|
Sindrome MASA
|
G114
|
|
|
1937
|
Sindrome de Summit
|
Q820
|
2013
|
Sindrome MEDNIK
|
Q878
|
|
|
1938
|
Sindrome de Susac
|
I677
|
2014
|
Sindrome MELAS
|
G713
|
|
|
1939
|
Sindrome de Teebi Shaltout
|
Q878
|
2015
|
Sindrome MERRF
|
G403
|
|
|
1940
|
Sindrome de Temtamy
|
Q878
|
2016
|
Sindrome miastenico de Lambert-Eaton
|
G731
|
|
|
1941
|
Sindrome de Tietz
|
Q878
|
2017
|
Sindrome Micro
|
Q043
|
|
|
1942
|
Sindrome de Tome Brune Fardeau
|
E754
|
2018
|
Sindrome MIDAS
|
Q112
|
|
|
1943
|
Sindrome de Torg-Winchester
|
Q871
|
2019
|
Sindrome N
|
Q878
|
|
|
1944
|
Sindrome de Toriello Carey
|
Q878
|
2020
|
Sindrome NARP
|
G318
|
|
|
1945
|
Sindrome de Toriello Lacassie Droste
|
Q878
|
2021
|
Sindrome nefrotico idiopatico sensible a
esteroides
|
N048
|
|
|
1946
|
Sindrome de tortuosidad arterial
|
I738
|
2022
|
Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell
|
Q878
|
|
|
1947
|
Sindrome de Tourette
|
F952
|
2023
|
Sindrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X,
de tipo Bertini
|
G318
|
|
|
1948
|
Sindrome de Townes-Brocks
|
Q878
|
2024
|
Sindrome neuroectodermico-endocrino
|
Q878
|
|
|
1949
|
Sindrome de Treacher-Collins
|
Q754
|
2025
|
Sindrome neuroleptico maligno
|
G210
|
|
|
1950
|
Sindrome de Treft Sanborn Carey
|
H472
|
2026
|
Sindrome oculo osteo cutaneo
|
Q875
|
|
|
1951
|
Sindrome de Turner
|
Q969
|
2027
|
Sindrome oculo-cerebro-cutaneo
|
Q878
|
|
|
1952
|
Sindrome de Ulbright-Hodes
|
Q878
|
2028
|
Sindrome oculo-cerebro-renal
|
E720
|
|
|
1953
|
Sindrome de Usher
|
H355
|
2029
|
Sindrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED)
|
Q878
|
|
|
1954
|
Sindrome de Usher no especificado
|
H355
|
2030
|
Sindrome oculopalatocerebral
|
Q871
|
|
|
1955
|
Sindrome de Usher tipo 1
|
H355
|
2031
|
Sindrome odonto-trico-onico-digito-palmar
|
Q878
|
|
|
1956
|
Sindrome de Usher tipo 2
|
H355
|
2032
|
Sindrome oral-facial-digital
|
Q870
|
|
|
1957
|
Sindrome de Van der Bosch
|
Q878
|
2033
|
Sindrome oral-facial-digital no especificado
|
Q870
|
|
|
1958
|
Sindrome de Van Der Woude
|
Q380
|
2034
|
Sindrome oral-facial-digital tipo 1
|
Q870
|
|
|
1959
|
Sindrome de Vater-like, con hipertension
pulmonar, anomalias de las orejas y retraso del crecimiento
|
Q878
|
2035
|
Sindrome oral-facial-digital tipo 3
|
Q870
|
|
|
2036
|
Sindrome oral-facial-digital tipo 4
|
Q870
|
|
|
1960
|
Sindrome de Vici
|
Q878
|
2037
|
Sindrome oral-facial-digital tipo 5
|
Q870
|
|
|
1961
|
Sindrome de Waardenburg (termino generico)
|
E703
|
2038
|
Sindrome oral-facial-digital tipo 8
|
Q870
|
|
|
1962
|
Sindrome de Waardenburg-Shah
|
Q878
|
2039
|
Sindrome oto-palato-digital
|
Q870
|
|
|
1963
|
Sindrome de Walker-Warburg
|
G712
|
2040
|
Sindrome PAGOD
|
Q878
|
|
|
1964
|
Sindrome de Weaver
|
Q873
|
2041
|
Sindrome PARC
|
Q878
|
|
|
1965
|
Sindrome de Weaver Williams
|
Q878
|
2042
|
Sindrome PELVIS
|
Q878
|
|
|
1966
|
Sindrome de Weill Marchesani
|
Q870
|
2043
|
Sindrome PFAPA
|
E850
|
|
|
1967
|
Sindrome de Wells
|
L983
|
2044
|
Sindrome PHACE
|
Q878
|
|
|
1968
|
Sindrome de Werner
|
E348
|
2045
|
Sindrome pneumo-renal de Goodpasture
|
M310
|
|
|
1969
|
Sindrome de West
|
G404
|
2046
|
Sindrome polimalformativo letal tipo Boissel
|
Q878
|
|
|
1970
|
Sindrome de WHIM
|
D818
|
2047
|
Sindrome RAPADILINO
|
Q871
|
|
|
1971
|
Sindrome de Wieacker-Wolff
|
G718
|
2048
|
Sindrome RHYNS
|
Q878
|
|
|
1972
|
Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch
|
E348
|
2049
|
Sindrome SHORT
|
Q871
|
|
|
1973
|
Sindrome de Williams
|
Q878
|
2050
|
Sindrome tipo IPEX
|
E310
|
|
|
1974
|
Sindrome de Wilson Turner
|
Q878
|
2051
|
Sindrome trico dental
|
Q878
|
|
|
1975
|
Sindrome de Wiskott-Aldrich
|
D820
|
2052
|
Sindrome trico dento oseo tipo 1
|
Q824
|
|
|
2053
|
Sindrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3
|
Q871
|
|
2128
|
Trisomia 13
|
Q914
|
|
|
2054
|
Sindrome triple A
|
E274
|
2129
|
Trisomia 18
|
Q910
|
|
|
2055
|
Sindrome ulnar-mamario
|
Q718
|
2130
|
Trisomia 8q
|
Q922
|
|
|
2056
|
Sindrome uña-rotula
|
Q872
|
2131
|
Trisomia terminal 10q
|
Q923
|
|
|
2057
|
Sindrome vulvovaginal-gingival
|
L438
|
2132
|
Tritanopia
|
H535
|
|
|
2058
|
Sindrome W
|
Q878
|
2133
|
Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin
|
-
|
|
|
2059
|
Sindrome
Klippel Trenaunay Servelle
|
Q872
|
2134
|
Ulceracion umbilical atresia intestinal
|
-
|
|
|
2060
|
Sindrome
Klippel Trenaunay Weber
|
Q872
|
2135
|
Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
|
E798
|
|
|
2061
|
Sindromes hipereosinofilicos
|
D475
|
2136
|
Urticaria familiar por frio
|
L502
|
|
|
2062
|
Sindromes miastenicos congénitos
|
G702
|
2137
|
Urticaria solar
|
L563
|
|
|
2063
|
Sinespondilismo congénito
|
Q764
|
2138
|
Utero doble-hemivagina-agenesia renal
|
-
|
|
|
2064
|
Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies
|
Q748
|
2139
|
VACTERL hidrocefalia
|
Q878
|
|
|
2065
|
Sinfalangismo distal
|
Q709
|
2140
|
Variante neurologica del Sindrome de
Waardenburg-Shah
|
E752
|
|
|
2066
|
Singnatia anomalias multiples
|
Q878
|
2141
|
Vasculitis
|
M359
|
|
|
2067
|
Sinostosis humero - cubital
|
Q740
|
2142
|
Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica
|
M310
|
|
|
2068
|
Sinostosis humeroradial aislada
|
Q740
|
2143
|
Vasculopatia cerebrorretiniana
|
-
|
|
|
2069
|
Sinostosis humeroradiocubital
|
Q740
|
2144
|
Xantinuria, hereditaria aislada
|
E798
|
|
|
2070
|
Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia
amegakaryocitica
|
Q872
|
2145
|
Xantomatosis cerebrotendinosa
|
E755
|
|
|
2071
|
Sirenomelia
|
Q872
|
2146
|
Xeroderma pigmentoso
|
Q821
|
|
|
2072
|
Siringomielia
|
G950
|
2147
|
Xerodermia pies cavos anomalia de esmalte
|
Q875
|
|
|
2073
|
Sitosterolemia
|
E780
|
2148
|
Xk aprosencefalia
|
Q043
|
|
|
2074
|
Sordera - anomalias genitales - sinostosis de
metacarpianos y metatarsianos
|
Q878
|
2149
|
XL-DKC
|
Q828
|
|
|
2075
|
Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst
|
Q878
|
2150
|
Asociación VATER con macrocefalia y
ventriculomegalia
|
Q878
|
|
|
2076
|
Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en
las uñas
|
Q878
|
2151
|
Deficiencia de BCL11B
|
D848
|
|
|
2077
|
Sordera - neuropatia periferica - enfermedad
arterial
|
G600
|
2152
|
Deficiencia de GLUT1
|
G934
|
|
|
2078
|
Sordera - vitiligo - acalasia
|
Q878
|
2153
|
Deficiencia de Hebo
|
D610
|
|
|
2079
|
Sordera con aplasia del laberinto, microtia y
microdoncia
|
Q165
|
2154
|
Deficiencia de IFNAR2
|
D848
|
|
|
2080
|
Sordera linfedema leucemia
|
D467
|
2155
|
Deficiencia de IRF3
|
D848
|
|
|
2081
|
Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias
|
-
|
2156
|
Deficiencia de JAGN1
|
D848
|
|
|
2082
|
SPG27
|
G114
|
2157
|
Deficiencia de LAT
|
D848
|
|
|
2083
|
Talla baja tipo Bruselas
|
Q871
|
2158
|
Deficiencia de Moesina
|
D839
|
|
|
2084
|
Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
|
I456
|
2159
|
Deficiencia de NFKB1
|
D839
|
|
|
2085
|
Taquicardia ventricular polimorfica
catecolinergica
|
I472
|
2160
|
Deficiencia de NSMCE3
|
D848
|
|
|
2086
|
Telangiectasia epileptica
|
G408
|
|
|
2161
|
Deficiencia de Otulina
|
D848
|
|
|
2087
|
Tetraplejia espastica congenita
|
G114
|
|
|
2162
|
Deficiencia de RelB
|
D839
|
|
|
2088
|
Timoma con inmunodeficiencia
|
-
|
|
|
2163
|
Deficiencia de RORc
|
D839
|
|
|
2089
|
Tiro cerebro renal sindrome
|
-
|
|
|
2164
|
Deficiencia de TFRC
|
D848
|
|
|
2090
|
Tirosinemia tipo 1
|
E702
|
|
|
2165
|
Deficiencia específica de granulos 2
|
D71X
|
|
|
2091
|
Tirosinemia tipo 2
|
E702
|
|
|
2166
|
Deficiencia selectiva de IgM
|
D804
|
|
|
2092
|
Tirosinemia transitoria
|
P745
|
|
|
2167
|
Enfermedad de Kostmann
|
D70X
|
|
|
2093
|
TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS
|
E850
|
|
|
2168
|
Enfermedad de Menkes
|
E830
|
|
|
2094
|
Toraco pélvica disostosis
|
Q772
|
|
|
2169
|
Enfermedad inflamatoria inmunomediada con
anormalidades de plaquetas y eosinofilia
|
D828
|
|
|
2095
|
Torticolis paroxistico benigno de la infancia
|
G243
|
|
|
2096
|
Torticolis queloides criptorquidismo
|
Q878
|
2170
|
Errores congénitos de ácidos biliares primarios
|
K768
|
|
|
2097
|
Tortuosidad de las arterias retinianas
|
Q141
|
2171
|
Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica
|
N135
|
|
|
2098
|
Traqueobroncomegalia
|
J980
|
2172
|
Galactosialidosis
|
E771
|
|
|
2099
|
Trastorno de la fosforilacion oxidativa
mitocondrial debido a anomalias del ADN nuclear
|
-
|
2173
|
Hemangiomatosis Capilar Pulmonar
|
I288
|
|
|
2174
|
Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable
|
I270
|
|
|
2100
|
Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental
|
Q563
|
|
|
2175
|
Hipertension arterial pulmonar idiopatica
|
I270
|
|
|
2101
|
Trastorno del desarrollo sexual 46 XY,
insuficiencia adrenal
|
Q561
|
|
|
2176
|
Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién
Nacido / Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B
|
P280
|
|
|
2102
|
Trastorno del dolor extremo paroxistico
|
-
|
|
|
2103
|
Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
|
F808
|
2177
|
Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica
|
I288
|
|
|
2104
|
Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no
especificado
|
E729
|
2178
|
Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica
y anomalías faciales, ICF3 - ICF4
|
D848
|
|
|
2105
|
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no
especificado
|
E749
|
|
|
2106
|
Trastorno desintegrativo de la infancia
|
F843
|
2179
|
Killian Pallister Nicola
|
Q998
|
|
|
2107
|
Trastorno inmunoneurologico ligado al cromosoma X
|
D828
|
2180
|
Miopatia con inclusiones reductoras
|
G712
|
|
|
2108
|
Trastorno neurometabolico por deficiencia de
serina
|
E728
|
2181
|
Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatía
epiléptica infantil temprana 9
|
G403
|
|
|
2109
|
Trastornos de la oxidacion de acidos grasos
|
E713
|
|
|
2110
|
Trastornos del ciclo de la urea
|
E722
|
2182
|
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis
Congénita de Arterias Pulmonares
|
Q256
|
|
|
2111
|
Trastornos del desarrollo sexual 46, XX -
anomalias esqueleticas
|
Q562
|
|
|
2112
|
Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo
46,XY por deficit de 17-betahidroxiesteroide deshidrogenasa
|
E291
|
2183
|
Polimiositis
|
M332
|
|
|
2184
|
Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al
Cromosoma X
|
E833
|
|
|
2113
|
Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas
|
E789
|
2185
|
Retinosis Pigmentaria
|
H355
|
|
|
2114
|
Trastornos del metabolismo de las purinas
|
E799
|
2186
|
Síndrome Cardiofacio Cutaneo
|
Q878
|
|
|
2115
|
Trastornos del metabolismo de los acidos grasos
|
E713
|
2187
|
Síndrome de ataxia-pancitopenia
|
D610
|
|
|
2116
|
Trastornos hormonales no especificados
|
E349
|
2188
|
Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva
|
Q878
|
|
|
2117
|
Triada de Carney
|
D448
|
2189
|
Síndrome de Bohring-Opitz
|
Q878
|
|
|
2118
|
Triada de Currarino
|
Q878
|
2190
|
Síndrome de Coats Plus por deficiencia de
CTC1/STN1
|
H350
|
|
|
2119
|
Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta
|
-
|
2191
|
Sindrome de Kleefstra
|
Q878
|
|
|
2120
|
Tricomegalia cataratas esferocitosis
|
I780
|
2192
|
Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal
|
Q998
|
|
|
2121
|
Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de
crecimiento
|
-
|
2193
|
Síndrome de NLRP1, Autoinflamación con artritis y
disqueratosis
|
Q828
|
|
|
2122
|
Tricromasia de oligoconos
|
H538
|
2194
|
Sindrome IVIC
|
Q718
|
|
|
2123
|
Trigonocefalia - pulgares ensanchados
|
Q870
|
2195
|
Síndrome MIRAGE
|
E271
|
|
|
2124
|
Trigonocefalia aislada
|
Q750
|
2196
|
Síndrome pioderma gangrenoso + acné +
hidradenitis supurativa (PASH).
|
L988
|
|
|
2125
|
Trigonocefalia nariz bifida anomalias de
extremidades
|
Q870
|
2197
|
Síndrome Pseudo TORCH 2
|
Q878
|
|
|
2126
|
Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento
|
Q870
|
2198
|
Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al
Cromosoma X
|
E850
|
|
|
2127
|
Triosa fosfato-isomerasa, deficit de
|
D552
|
|
|
|
